Phenylketon niệu là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi một axit amin gọi là phenylalanine tích tụ trong cơ thể. Tình trạng này là do khiếm khuyết trong gen giúp tạo ra enzym cần thiết để phân hủy phenylalanin. Nếu không có enzym cần thiết để xử lý phenylalanin, sự tích tụ nguy hiểm có thể hình thành. Nếu một người mắc bệnh ăn thực phẩm giàu protein hoặc aspartame – một chất làm ngọt nhân tạo, việc này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng theo thời gian. Những người mắc bệnh phenylketon niệu, bao gồm trẻ em và người lớn, cần phải tuân theo một chế độ ăn uống hạn chế phenylalanin. Show  Đọc thêm \> Hội chứng ống cổ tay Dấu hiệu và biến chứng của bệnh Phenylketon niệuNếu bệnh phenylketon niệu xảy ra ở phụ nữ mang thai không được điều trị, các biến chứng có thể phát sinh dưới dạng sẩy thai. Đối với trẻ sơ sinh, trong vài tháng đầu trẻ bị phenylketon niệu thường không có triệu chứng nào rõ rệt. Khi không được sàng lọc, chẩn đoán và điều trị, các triệu chứng của bệnh biểu hiện bao gồm:
Nguyên nhân gây ra bệnh Phenylketon niệu Nguyên nhân là do khiếm khuyết trong gen sản xuất phenylalanin hydroxylase. Khi enzym này bị thiếu hụt, cơ thể không thể phân hủy phenylalanin, dẫn đến tích tụ quá nhiều phenylalanin trong cơ thể. Cho đến nay, nguyên nhân của đột biến gen này vẫn chưa được chắc chắn. Phenylketon niệu được di truyền thể lặn qua nhiễm sắc thể thường. Có nghĩa là, một người sẽ chỉ mắc bệnh này nếu họ nhận được gen lặn của bệnh từ cả cha và mẹ. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen thì con cái sẽ không có nguy cơ mắc bệnh này, tuy nhiên, sẽ là người lành mang gen. \>> Xem thêm: Xét nghiệm ADN cha con Phương pháp chẩn đoán phenylketon niệu Phenylketon niệu có thể được phát hiện bằng cách sàng lọc trẻ sơ sinh dựa vào các xét nghiệm máu. Các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện khi em bé được một đến hai ngày tuổi. Ngoài ra, có thể cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác để xác nhận kết quả xét nghiệm ban đầu. Nếu trẻ em hoặc người lớn gặp phải các triệu chứng của bệnh phenylketon niệu, chuyên gia và bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để xác định chẩn đoán sự hiện diện của phenylalanin hydroxylase. Khi nào đến gặp bác sĩ Nếu trẻ gặp các triệu chứng như trên, nên đến gặp các chuyên gia, bác sĩ để có những chẩn đoán chính xác về tình trạng trẻ có mắc bệnh hay không. Nếu trẻ sinh ra từ gia đình có cha mẹ có tiền sử bệnh phenylketon niệu, hãy đưa trẻ đi khám sức khỏe định kỳ. Bệnh càng được phát hiện và điều trị sớm, nguy cơ tích tụ phenylalanin và tổn thương não nghiêm trọng có thể giảm xuống, cơ hội điệu trị sẽ đạt hiệu quả cao hơn. Nếu cha mẹ được xác định là người mang gen PAH, người mẹ mang thai cần khám thai định kỳ sớm và tuân thủ theo chế độ ăn kiêng đặc biệt trước và trong khi mang thai, nồng độ phenylalanine trong máu có thể tăng cao và gây nguy hại cho thai nhi đang phát triển hoặc gây sảy thai. Điều trị phenylketon niệuCho đến nay những trường hợp mắc bệnh phenylketon niệu không thể chữa khỏi. Điều trị chỉ có thể kiểm soát nồng độ trong cơ thể để không gây ra các triệu chứng và biến chứng. Dưới đây là một số phương pháp điều trị mà người mắc cần thực hiện để điều trị bệnh. Bệnh pheninketo niệu mắc phải ở người do loại đột biến nào gây ra? Bệnh pheninketo niệu mắc phải ở người do loại đột biến nào gây ra?
Đáp án A Bệnh Pheninketo niệu do đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây ra. → Đáp án A. Thông tin thêm: Người bị bệnh pheninketo niệu mất khả năng tổng hợp enzim phenyl alanin hydroxylaza, là enzim xúc tác quá trình chuyển hóa phenyl alanin → tyrozin. Gây ứ đọng Phe trong máu, khi Phe tác động lên não, nó gây độc cho tb thần kinh. Bệnh Phenylketo niệu là do đột biến gì?Bệnh Phêninkêtô niệu là bệnh di truyền gây rối loạn chuyển hóa phênylalanin (Phe) thành tirôzin (Tyr) do thiếu enzym phênylalanin hyđrôxylaza, vì gen mã hoá enzym này bị mất chức năng bởi một đột biến lặn. Bệnh pheninketo niệu kiêng ăn gì?Điều trị phenylketon niệuTránh thực phẩm giàu protein như thịt, trứng, sữa, đậu nành, thịt gà, cá. Tránh thực phẩm có chất tạo ngọt như đường nhân tạo, nước ngọt và soda. Nguyên nhân của bệnh pheninketo niệu là do đâu?Phenylketonuria là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người, nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Sự rối loạn này gây thiếu hụt Tyrosine - tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, catecholoamine dẫn truyền thần kinh, melanin và hormon tuyến giáp. Bệnh phenylketone niệu đi họp là gì?Phenylketon niệu (PKU) là một rối loạn chuyển hóa axit amin gây ra hội chứng lâm sàng về khuyết tật về trí tuệ với những bất thường về nhận thức và hành vi do phenylalanine huyết thanh tăng cao. Nguyên nhân chính là thiếu hoạt tính phenylalanine hydroxylase. |
