Giả suy tuyến cận giáp là một nhóm không thường gặp các rối loạn đặc trưng không phải do thiếu hụt hormone mà là do cơ quan đích kháng lại PTH. Xảy ra sự di truyền phức tạp của các rối loạn này. Show Giả suy tuyến cận giáp type Ia (Loạn dưỡng xương di truyền theo di truyền của Albright) là do đột biến trong protein Gs-alpha1 kích thích của phức hợp cyclase adenylyl (GNAS1). Kết quả là suy giảm của đáp ứng phosphaturic bình thường của thận hoặc tăng cAMP (cyclic adenosine monophosphate) trong nước tiểu đối với PTH. Bệnh nhân thường bị hạ canxi máu và tăng phosphat máu. Cường cận giáp thứ phát và bệnh xương cường cận giáp có thể xảy ra. Những bất thường liên quan bao gồm: thể trạng thấp, mặt tròn, khuyết tật về trí tuệ với sự vôi hoá của các nhân nền, xương đốt bàn ngón tay và chân, suy giáp nhẹ và bất thường nội tiết khác. Bởi vì chỉ có allele mẹ cho GNAS1 được biểu hiện ở thận, những bệnh nhân có gen bất thường là cha, mặc dù chúng có nhiều đặc điểm của cơ thể, không bị hạ canxi máu, tăng phosphate máu, hoặc cường tuyến cận giáp thứ phát; tình trạng này đôi khi được mô tả như là giả suy tuyến cận giáp. Giả suy tuyến cận giáp type II thậm chí còn ít phổ biến hơn type I. Ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng, PTH ngoại sinh làm tăng cAMP của nước tiểu bình thường nhưng không làm tăng canxi máu hoặc phosphate trong nước tiểu. Một kháng trong tế bào từ cAMP đã được đề xuất. Vitamin D được ăn vào trong thực phẩm có hàm lượng vitamin D cao tự nhiên hoặc được bổ sung thêm vitamin D. Vitamin D cũng được hình thành trong da dưới tác dụng của ánh sáng mặt trời (tia cực tím). Thiếu vitamin D có thể do chế độ ăn uống không đủ hoặc giảm hấp thu do bệnh gan mật hoặc kém hấp thu ở ruột. Nó cũng có thể là kết quả của sự thay đổi trong quá trình chuyển hóa vitamin D xảy ra với một số loại thuốc (ví dụ: phenytoin, phenobarbital, rifampin) hoặc do giảm sự hình thành ở da do thiếu tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Người cao tuổi cũng làm giảm khả năng tổng hợp qua da. Giảm tổng hợp ở da là nguyên nhân quan trọng gây thiếu vitamin D ở những người dành nhiều thời gian trong nhà, những người sống ở vĩ độ cao phía bắc hoặc phía nam và những người mặc quần áo che phủ hoàn toàn hoặc thường xuyên sử dụng các chất chống nắng. Theo đó, tình trạng thiếu vitamin D cận lâm sàng khá phổ biến, đặc biệt là trong những tháng mùa đông ở vùng khí hậu ôn đới ở người cao tuổi. Người cao tuổi tại các cơ sở chăm sóc người cao tuổi tại khu dân cư có nguy cơ đặc biệt do khả năng tổng hợp giảm ở da, suy dinh dưỡng và thiếu ánh nắng mặt trời. Trên thực tế, hầu hết những người thiếu hụt vitamin D đều có cả giảm tổng hợp da và thiếu chất dinh dưỡng. Tuy nhiên, hầu hết các bác sĩ lâm sàng đều cảm thấy rằng mối nguy hiểm đáng kể của bệnh ung thư da lớn hơn nguy cơ chưa được chứng minh về nồng độ vitamin D thấp vừa phải, do đó không nên tăng cường tiếp xúc với ánh nắng mặt trời hoặc không dùng kem chống nắng; các chất bổ sung vitamin D luôn có sẵn cho những bệnh nhân có vấn đề. Phụ thuộc vitamin D là do không có khả năng chuyển đổi vitamin D thành dạng hoạt động hoặc giảm khả năng đáp ứng của các cơ quan nội tạng với mức vitamin hoạt động đầy đủ.
Bệnh ở ống thận, bao gồm nhiễm toan ở ống lượn gần và ống lượn xa, có thể gây hạ canxi máu nặng do mất canxi qua thận bất thường và giảm chuyển hóa vitamin D ở thận thành hoạt chất 1,25(OH)2D. Suy thận có thể làm giảm sự hình thành 1,25(OH)2D do
Các nguyên nhân khác của hạ canxi máu bao gồm
Triệu chứng và Dấu hiệu hạ canxi máuHạ canxi máu thường không có triệu chứng. Sự hiện diện của suy tuyến cận giáp có thể được gợi ý bởi các biểu hiện lâm sàng của rối loạn cơ bản (ví dụ, tầm vóc thấp, tướng mặt tròn, thiểu năng trí tuệ, vôi hóa hạch nền trong bệnh cận giáp giả loại Ia; bệnh bạch biến với suy tuyến cận giáp tự miễn). Các biểu hiện lâm sàng chính của hạ canxi máu là do rối loạn điện thế của màng tế bào, dẫn đến kích thích thần kinh cơ. Biểu hiện thần kinhCo cơ gồm lưng và chi là thường gặp. Hạ canxi máu kéo dài có thể gây bệnh não nhẹ, lan tỏa và nên nghi ngờ ở bệnh nhân bị chứng sa sút trí tuệ, trầm cảm, hoặc rối loạn tâm thần không giải thích được. Phù đĩa thị thỉnh thoảng xảy ra. Hạ canxi máu nặng với canxi huyết thanh < 7 mg/dL (< 1.75 mmol/L) có thể gây tăng phản xạ, tetani, co thắt thanh quả, hoặc co giật toàn bộ. Tetani là hậu quả đặc trưng của hạ canxi máu nặng nhưng có thể là kết quả của việc giảm lượng canxi ion hóa trong huyết thanh mà không bị hạ canxi máu, ví dụ xuất hiện trong nhiễm kiềm nặng. Tetani được đặc trưng bởi những điều sau:
Tetani có thể bộc lộ với các triệu chứng tự phát hoặc tiềm ẩn và đòi hỏi các kiểm tra kích thích. Tetany tiềm ẩn thường xảy ra khi nồng độ canxi huyết thanh giảm: 7 đến 8 mg/dL (1,75 đến 2,20 mmol/L). Dấu hiệu Chvostek và Trousseau có thể dễ dàng được phát hiện để xác định tetani tiềm ẩn. Dấu Chvostek là co giật không chủ ý của các cơ mặt được bộc lộ bởi gõ nhẹ lên dây thần kinh mặt, phía trước của ống tai ngoài. Nó xuất hiện ≤ 10% người khoẻ mạnh và ở hầu hết những người bị hạ canxi máu cấp nhưng thường không có ở hạ canxi máu mạn tính. Dấu Trousseau là co cổ tay đột ngột do cách giảm lượng máu cung cấp cho tay bằng băng ép hoặc cuốn huyết áp bơm cao hơn 20 mm Hg so với HA tâm thu được áp dụng cho cánh tay trong 3 phút. Dấu hiệu Trousseau cũng xuất hiện ở nhiễm kiềm, hạ magiê máu, hạ kali máu, tăng kali máu và khoảng 6% những người không có rối loạn điện giải. Các biểu hiện khácNhiều bất thường khác có thể xảy ra với chứng hạ canxi máu mạn tính, như da khô và vẩy, móng dễ gãy, và tóc thô. Nhiễm Candida thỉnh thoảng xảy ra trong hạ kali máu nhưng thường xảy ra ở những bệnh nhân suy tuyến cận giáp vô căn. Đục thủy tinh thể đôi khi xảy ra với chứng hạ canxi máu kéo dài và không thể đảo ngược bằng cách điều chỉnh lượng canxi huyết thanh.
Hạ canxi máu có thể bị nghi ngờ ở những bệnh nhân có biểu hiện thần kinh điển hình hoặc loạn nhịp tim nhưng thường gặp tình cờ. Hạ canxi máu được chẩn đoán bằng nồng độ canxi huyết thanh < 8.8 mg/dL (< 2.2 mmol/L). Tuy nhiên, vì protein thấp trong huyết tương có thể làm giảm canxi toàn phần trong huyết thanh, nhưng không bị ion hóa, nên canxi ion hóa cần phài được ước tính dựa trên nồng độ albumin. Nghi ngờ canxi ion hoá thấp cần định lượng trực tiếp, mặc dù canxi huyết thanh bình thường. Nồng độ canxi ion hóa trong huyết thanh < 4,7 mg/dL (< 1,17 mmol/L) là thấp. Bệnh nhân hạ canxi máu cần phải được đo chức năng thận (ví dụ: BUN [nitơ urê máu], creatinine), phốt phát huyết thanh, magiê và phosphatase kiềm. Khi không có nguyên nhân rõ ràng (ví dụ: như nhiễm kiềm, suy thận, dùng thuốc hoặc truyền máu số lượng lớn), cần xét nghiệm thêm (xem bảng ). Xét nghiệm bổ sung bắt đầu với nồng độ huyết thanh của magiê, phốt phát, hormone tuyến cận giáp, phosphatase kiềm và đôi khi là nồng độ vitamin D, cả 25(OH)D và 1,25(OH)2D. Nồng độ phosphate và cAMP trong nước tiểu được định lượng khi nghi ngờ giả suy tuyến cận giáp. Nồng độ PTH nên được định lượng bằng xét nghiệm phân tử nguyên vẹn. Vì hạ canxi máu là kích thích chính cho sự tiết PTH, nên PTH thường tăng lên khi đáp ứng với hạ canxi máu. Vì vậy,
Suy tuyến cận giáp được đặc trưng bởi phosphate huyết thanh cao và phosphatase kiềm bình thường. Trong loại giả suy tuyến cận giáp type I, mặc dù có xuất hiện nồng độ PTH lưu hành cao nhưng cAMP niệu và phosphate niệu không có. Xét nghiệm kích thích bằng cách tiêm hormone tuyến cận giáp hoặc PTH người tái tổ hợp không làm tăng cAMP huyết thanh hoặc nước tiểu. Bệnh nhân có giả suy tuyến cận giáp type Ia thường có bất thường về xương, bao gồm thể trạng thấp và xương đốt bàn ngón 1, 4 và 5 ngắn. Bệnh nhân mắc bệnh Ib có biểu hiện bệnh thận mà không có bất thường về xương.  Hạ canxi máu nặng có thể ảnh hưởng đến ECG. Nó thường cho thấy sự kéo dài của khoảng QTc và ST. Các thay đổi trong quá trình tái cực, chẳng hạn như sóng T đỉnh hoặc đảo ngược, cũng xảy ra. ECG có thể cho thấy loạn nhịp tim hoặc block nhịp tim ở những bệnh nhân bị hạ canxi máu nặng Tuy nhiên, đánh giá về hạ canxi máu đơn độc không bắt buộc phải xét nghiệm ECG. Nồng độ canxi ion hóa có thể được ước lượng từ các xét nghiệm thường quy, thường với độ chính xác hợp lý. Trong giảm albumin máu, lượng canxi huyết thanh thường thấp, chủ yếu phản ánh hàm lượng canxi gắn protein trong huyết thanh thấp, trong khi canxi ion hóa có thể là bình thường. Tổng lượng canxi trong huyết thanh đo được sẽ giảm hoặc tăng khoảng 0,8 mg/dL (0,2 mmol/L) cho mỗi lần giảm hoặc tăng 1 g/dL albumin. Do đó, nồng độ albumin ở mức 2,0 g/dL (20 g/L) (bình thường là 4,0 g/dL [40 g/L]) sẽ tự làm giảm lượng canxi huyết thanh đo được 1,6 mg/dL (0,4 mmol/L).
Trong suy tuyến cận giáp thoáng qua sau khi cắt bỏ tuyến giáp hoặc cắt một phần tuyến cận giáp, canxi bổ sung đường uống có thể đủ: 1 đến 2 g canxi/ngày có thể được cho dưới dạng canxi gluconat (90 mg canxi nguyên tố/1 g) hoặc canxi cacbonat (400 mg canxi nguyên tố/1 g). Cắt tuyến cận giáp có thể gây hạ canxi máu đặc biệt nghiêm trọng và kéo dài, đặc biệt ở những bệnh nhân bị bệnh thận mạn tính hoặc những bệnh nhân đã được cắt bỏ một khối u lớn. Sử dụng canxi nuôi dưỡng tĩnh mạch kéo dài sau phẫu thuật có thể cần thiết; bổ sung canxi 1g/ngày (ví dụ: 111 mL canxi gluconat, có chứa 90 mg canxi nguyên tố/10 mL) có thể được yêu cầu trong 5 đến 10 ngày trước khi uống canxi và vitamin D là đủ. Tăng phosphatase kiềm huyết ở những bệnh nhân như vậy có thể là một dấu hiệu của sự hấp thu nhanh canxi vào xương. Nhu cầu lượng canxi lớn thường không giảm cho đến khi nồng độ alkaline phosphatase bắt đầu giảm. Trong hạ canxi máu mạn tính, canxi đường uống và thỉnh thoảng bổ sung vitamin D thường là đủ: 1- 2 g canxi/ngày có thể là canxi gluconate hoặc canxi carbonate. Ở những bệnh nhân không bị suy thận hoặc không có suy tuyến cận giáp, vitamin D được dùng dưới dạng bổ sung đường uống tiêu chuẩn (ví dụ: vitamin D3, cholecalciferol 20 mcg [800 IU] một lần/ngày). Liệu pháp vitamin D không hiệu quả trừ khi được cung cấp đủ canxi và phốt phát trong chế độ ăn uống hoặc bổ sung. Đối với bệnh nhân suy thận, cần phải sử dụng calcitriol hoặc chất tương tự vitamin D khác không cần phải thay đổi chuyển hóa ở thận (ví dụ: alfacalcidiol, dihydrotachysterol). Bệnh nhân suy tuyến cận giáp cũng gặp khó khăn trong việc chuyển cholecalciferol thành dạng hoạt động và cũng thường cần calcitriol, thường là 0,5 mcg đến 2 mcg đường uống, một lần/ngày. Giả suy tuyến cận giáp đôi khi có thể được kiểm soát chỉ bằng cách bổ sung canxi bằng đường uống, nhưng có thể cần dùng calcitriol với liều trên. Các đồng phân vitamin D bao gồm dihydrotachysterol (thường dùng đường uống 0,8 đến 2,4 lần/ngày trong vài ngày, tiếp theo là 0,2 đến 1,0 mg một lần/ngày). Alfacalcidiol không có bán ở Hoa Kỳ. Việc sử dụng các chất tương tự vitamin D có thể phức tạp do ngộ độc vitamin D, kèm theo triệu chứng tăng canxi máu nghiêm trọng. Nồng độ canxi huyết thanh nên được theo dõi hàng tuần ở lần đầu và sau đó ở khoảng từ 1 đến 3 tháng sau khi nồng độ canxi ổn định. Liều duy trì calcitriol hoặc dạng đồng phân, dihydrotachysterol, thường giảm theo thời gian. Suy tuyến cận giáp không đáp ứng đầy đủ với việc bổ sung canxi và vitamin D sẽ đáp ứng với điều trị bằng hormone tuyến cận giáp tái tổ hợp (rhPTH 1-84), giảm tình trạng tăng canxi niệu và cải thiện sức mạnh của xương. Bởi vì PTH tái tổ hợp đã được chứng minh là làm tăng nguy cơ bị sarcom xương trong thử nghiệm trên động vật nên thuốc này chỉ được cung cấp cho bệnh nhân ở Hoa Kỳ thông qua chương trình chiến lược giảm thiểu và đánh giá nguy cơ đặc biệt (www.natpararems.com). Có thể thiếu canxi cơ biểu hiện gì?Do đó, khi thiếu canxi trong máu sẽ gây ra các triệu chứng sau:. Chuột rút. Một số người tụt canxi sẽ bất chợt gặp cơn đau, thắt chặt các cơ. ... . Da khô Khi da trở nên khô ráp, dễ bong tróc,… ... . Móng tay dễ gãy. ... . Tóc khô ... . Chóng mặt. ... . Các vấn đề về trí nhớ ... . Khó chịu hoặc bồn chồn. ... . Ảo giác.. Trẻ thừa canxi cơ biểu hiện gì?Đau bụng, buồn nôn: là những biểu hiện hay gặp do trẻ thừa canxi. Thừa canxi làm cho cơ thể của trẻ sản xuất quá nhiều hormon tuyến cận giáp, tăng nguy cơ bị bệnh cường giáp - căn bệnh khiến trẻ cảm thấy buồn nôn, đôi khi ảnh hưởng tới dạ dày và gây ra cảm giác khó chịu. Đủ canxi sẽ như thế nào?Đối với tình trạng dư thừa canxi mức độ nhẹ. Táo bón là dấu hiệu thừa canxi. Táo bón là một trong những biểu hiện thừa canxi dễ nhận biết nhất bởi canxi rất khó hấp thụ hết hoàn toàn. ... . Buồn nôn, đau bụng. ... . Biếng ăn. ... . Đau xương, cơ ... . Đi tiểu nhiều, tiểu ra máu. ... . Rối loạn nhịp tim là dấu hiệu thừa canxi.. Uống canxi cơ tác dụng phụ gì không?Điều quan trọng, phải nhớ rằng: dù cho “nạp” canxi một cách tự nhiên vào cơ thể nhưng quá nhiều vẫn có thể dẫn đến các tác dụng phụ như: sỏi thận, táo bón, canxi lẫn trong mạch máu, suy giảm khả năng hấp thu sắt và kẽm, tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt. |
