Hội chứng 47,XYY còn được biết đến là hội chứng Jacob, là hội chứng người nam có thừa một nhiễm sắc thể Y so với bình thường (46,XY). Phần lớn những người nam mắc hội chứng này cao hơn trung bình và không bị kèm theo các bất thường kiểu hình khác. Những người này vẫn phát triển giới tính nam bình thường, có hormone sinh dục nam testosterone và vẫn có khả năng sinh con.
1. Đặc điểm lâm sàng
Hội chứng 47,XYY thường kèm theo tăng nguy cơ chậm phát triển ngôn ngữ, chậm nói, khó khăn trong học tập. Trẻ mắc hội chứng này còn có thể chậm phát triển chức năng vận động như là ngồi, đi hoặc nhược cơ. Một số các dấu hiệu khác như run, vận động không tự chủ, động kinh hoặc hen suyễn. Trẻ nam 47,XYY có thể gặp khó khăn về phát triển tâm lý, xã hội, cá tính so với các bạn cùng trang lứa khác như là: tăng động giảm chú ý (ADHD), trầm cảm hoặc hội chứng phổ tự kỷ...
Trẻ có thể bị nhược cơ khi mắc hội chứng 47,XYY
2. Tỷ lệ mắc
Tỷ lệ mắc hội chứng 47,XYY là 1/1000 trẻ nam. Mỗi ngày ở Mỹ có từ 5 đến 10 trẻ nam được sinh ra mắc hội chứng này. Rất nhiều trẻ nam mắc hội chứng này không được chẩn đoán hoặc chỉ được chẩn đoán ở khi đã lớn.
3. Nguyên nhân di truyền
Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong đó có 2 nhiễm sắc thể giới tính là X và Y. Người nữ có cặp nhiễm sắc thể giới tính XX, người nam có cặp nhiễm sắc thể giới tính XY. Người mắc hội chứng 47,XYY là do sự hiện diện thừa một nhiễm sắc thể Y ở người nam. Kết quả là người nam có tổng số 47 nhiễm sắc thể và nhiễm sắc thể giới tính XYY thay vì là 46 nhiễm sắc thể.
Một số người mắc hội chứng 47,XYY ở mức độ khảm khi mà chỉ có một số tế bào trong cơ thể họ thừa nhiễm sắc thể Y, còn các tế bào khác bình thường.
Nguyên nhân gây ra hội chứng 47,XYY là do quá trình tạo tinh trùng
Phần lớn hội chứng 47,XYY là do đột biến mới phát sinh, không phải do di truyền. Đột biến này có thể xảy ra trong quá trình tạo tinh trùng, khi 2 nhiễm sắc thể Y không phân ly trong quá trình phân chia tế bào dẫn tới 1 tình trùng có 2 nhiễm sắc thể Y và một tinh trùng không có nhiễm sắc thể Y. Sự kết hợp của trứng bình thường với tinh trùng có 2 nhiễm sắc thể Y tạo ra hợp tử có nhiễm sắc thể giới tính là XYY.
Người nam có khảm dòng tế bào 46,XY/47,XYY cũng xảy ra do sai sót trong giai đoạn phát triển sớm của phôi thai. Các nhiễm sắc thể không phân ly đồng đều dẫn tới một số tế bào có 46 nhiễm sắc thể (46,XY) và một số tế bào có 47 nhiễm sắc thể (47,XYY).
4. Chẩn đoán
Hội chứng 47,XYY có thể dễ dàng phát hiện bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể (Karyotype).
Xét nghiệm nhiễm sắc thể cho phép chẩn đoán hội chứng Jacob
Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec có thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể chẩn đoán hội chứng 47,XYY.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số hoặc đặt lịch trực tiếp . Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
XEM THÊM:
- Giới tính thai nhi hình thành lúc nào?
- Những thông tin sai lệch về tinh trùng X và Y
- Thai nhi mang nhiễm sắc thể XY nhưng kết quả siêu âm giới tính nữ có bất thường không?
Bài viết này được viết cho người đọc tại Sài Gòn, Hà Nội, Hồ Chí Minh, Phú Quốc, Nha Trang, Hạ Long, Hải Phòng, Đà Nẵng.
Học Mãi chia sẻ tài liệu tổng hợp công thức đạo hàm cần nhớ hỗ trợ giải nhanh các dạng bài tập đạo hàm một cách chính xác nhất
Các công thức đạo hàm sơ cấp
Các công thức đạo hàm cao cấp
Quy tắc cơ bản của đạo hàm
Công thức đạo hàm cơ bản
Đạo hàm của một số phân thức hữu tỉ thường gặp
Bảng đạo hàm và nguyên hàm
Để được hướng dẫn về các kiến thức và phương pháp giải các dạng bài đạo hàm, các em có thể đăng ký ngay khóa học: Học tốt toán 11 với rất nhiều ưu đãi hấp dẫn của Học Mãi
VUIHOC tổng hợp trọn bộ kiến thức Toán 11 bao gồm các kiến thức cơ bản và trọng tâm một cách chi tiết và ngắn gọn, giúp các em học sinh có thể dễ dàng trong việc tổng hợp kiến thức và phương pháp học tốt Toán 11 một cách hiệu quả nhất.
Tổng hợp lý thuyết Toán 11
GIẢI TÍCH - TOÁN 11
CHƯƠNG I. HÀM SỐ LƯỢNG GIÁC VÀ PHƯƠNG TRÌNH LƯỢNG GIÁC
Bài số 1. Hàm số lượng giác
Bài số 2. Phương trình lượng giác cơ bản
Bài số 3. Một số phương trình lượng giác thường gặp
Ôn tập chương I - Hàm số lượng giác và phương trình lượng giác
CHƯƠNG II. TỔ HỢP - XÁC SUẤT
Bài số 1. Quy tắc đếm
Bài số 2. Hoán vị - Chỉnh hợp - Tổ hợp
Bài số 3. Nhị thức Niu - Tơn
Bài số 4. Phép thử và biến cố
Bài số 5. Xác suất của biến cố
Ôn tập chương II - Tổ hợp - Xác suất
CHƯƠNG III. DÃY SỐ, CẤP SỐ CỘNG VÀ CẤP SỐ NHÂN
Bài số 1. Phương pháp quy nạp toán học
Bài số 2. Dãy số
Bài số 3. Cấp số cộng
Bài số 4. Cấp số nhân
Ôn tập chương III - Dãy số - Cấp số cộng và cấp số nhân
CHƯƠNG IV. GIỚI HẠN
Bài số 1. Giới hạn của dãy số
Bài số 2. Giới hạn của hàm số
Bài số 3. Hàm số liên tục
Ôn tập chương IV - Giới hạn
CHƯƠNG V. ĐẠO HÀM
Bài số 1. Định nghĩa và ý nghĩa của đạo hàm
Bài số 2. Quy tắc tính đạo hàm
Bài số 3. Đạo hàm của hàm số lượng giác
Bài số 4. Vi phân
Bài số 5. Đạo hàm cấp hai
Đăng ký ngay để được các thầy cô tư vấn và xây dựng lộ trình ôn thi THPT sớm ngay từ bây giờ
HÌNH HỌC - TOÁN 11
CHƯƠNG I. PHÉP DỜI HÌNH VÀ PHÉP ĐỒNG DẠNG TRONG MẶT PHẲNG
Bài số 1. Phép biến hình
Bài số 2. Phép tịnh tiến
Bài số 3. Phép đối xứng trục
Bài số 4. Phép đối xứng tâm
Bài số 5. Phép quay
Bài số 6. Khái niệm về phép dời hình và hai hình bằng nhau
Bài số 7. Phép vị tự
Bài số 8. Phép đồng dạng
Ôn tập Chương I - Phép dời hình và phép đồng dạng trong mặt phẳng
CHƯƠNG II. ĐƯỜNG THẲNG VÀ MẶT PHẲNG TRONG KHÔNG GIAN. QUAN HỆ SONG SONG
Bài số 1. Đại cương về đường thẳng và mặt phẳng
Bài số 2. Hai đường thẳng chéo nhau và hai đường thẳng song song
Bài số 3. Đường thẳng và mặt phẳng song song
Bài số 4. Hai mặt phẳng song song
Bài số 5. Phép chiếu song song. Hình biểu diễn của một hình không gian
Ôn tập chương II - Đường thẳng và mặt phẳng trong không gian. Quan hệ song song
CHƯƠNG III. VECTƠ TRONG KHÔNG GIAN. QUAN HỆ VUÔNG GÓC TRONG KHÔNG GIAN
Bài số 1. Vectơ trong không gian
Bài số 2. Hai đường thẳng vuông góc
Bài số 3. Đường thẳng vuông góc với mặt phẳng
Bài số 4. Hai mặt phẳng vuông góc
Bài số 5. Khoảng cách
Ôn tập chương III - Vectơ trong không gian. Quan hệ vuông góc trong không gian
Phương pháp học tốt Toán 11
3.1. Nắm chắc các định nghĩa, lý thuyết
Việc nắm chắc định nghĩa và lý thuyết ở đây là cần hiểu rõ về bản chất chứ không phải học thuộc lòng một cách máy móc. Có như vậy, khi làm bài tập các em mới có thể áp dụng chính xác và tiết kiệm tối đa thời gian trong quá trình làm bài.
3.2. Tóm tắt các chi tiết chính của để bài
Tóm tắt đề bài là phương pháp tốt nhất để giúp các em học sinh có thể hiểu rõ được đề bài đang nói gì, cho những dữ kiện gì cũng như yêu cầu đề bài là gì. Khi đó, các bạn có thể lựa chọn phương pháp giải bài tập sao cho nhanh và chính xác nhất.
3.3. Chăm chú lắng nghe và tóm tắt ý chính bài giảng của các thầy cô
Cũng giống như các môn học khác, việc lắng nghe và ghi chép đầy đủ các kiến thức trọng tâm ở trên lớp sẽ giúp các em có thể dễ dàng hệ thống lại được kiến thức của mình. Đặc biệt, trong quá trình ôn thi học kỳ hay ôn thi tốt nghiệp THPT môn Toán, việc tìm kiếm lại các kiến thức cũng trở nên rất thuận tiện và tiết kiệm thời gian.
3.4. Nâng cao tinh thần tự giác của bản thân
Đây là việc mà các em học sinh cần phải kiên trì rèn luyện mỗi ngày. Cố gắng giảm thiểu tối đa việc sử dụng điện thoại, phương tiện giải trí hay mạng xã hội,... Việc tự giác học tập cũng là lúc các em học sinh tự tạo cảm hứng cho việc học tập và tiếp thu kiến thức và tìm tòi những kiến thức cần thiết cho bản thân.
3.5. Chăm chỉ luyện tập các dạng bài tập
Việc luyện tập và thực hành là cực kỳ quan trọng. Vì chỉ có luyện tập, giải bài tập thì các mới có thể nhớ lâu, hiểu rõ các kiến thức cũng như các công thức học tập. Hãy cố gắng phân chia thời gian luyện tập một cách phù hợp, dành đầy đủ thời gian cho mọi dạng bài như: các dạng bài cơ bản luyện tập ôn lại kiến thức đã thuộc lý thuyết, các dạng bài cơ bản bị hổng kiến thức hoặc nắm chưa chắc kiến thức, các dạng bài nâng cao,...
Có một mẹo nhỏ là không được bỏ qua những bài tập trong sách giáo khoa. Vì chính những bài tập này là nền tảng, là gốc rễ kiến thức cơ bản để giúp các em làm những dạng nâng cao đấy.
3.6. Phân bổ thời gian hợp lý
Học dồn dập là điều vô cùng tối kỵ trong học tập nói chung cũng như trong môn Toán nói riêng. Việc học dồn này không hề mang lại bất cứ hiệu quả gì. Khi học dồn, các em học sinh vừa bị áp lực về thời gian, vừa bị áp lực về việc nhớ kiến thức, công thức, các dạng bài tập nên không thể nào đạt kết quả được.
Học toán là cả một quá trình, không phải ngày một ngày hai vì kiến thức rất rộng và có sự logic lẫn nhau. Chính vì vậy hãy chăm chỉ học tập và rèn luyện ngay từ ban đầu.
3.7. Đừng sợ sai
Việc làm sai bài tập sẽ giúp em học sinh có thể phát hiện ra lỗ hổng kiến thức của mình trong quá trình học và ôn tập. Từ đó xây dựng thời gian biểu và kế hoạch học tập hợp lý. Bên cạnh đó, việc làm sai sẽ giúp các em nhớ rất tốt những sai lầm mà mình gặp phải để tránh khi làm bài thi quan trọng.
3.8. Thử tìm nhiều phương pháp giải khác nhau cho 1 bài tập
Mặc dù sẽ hơi tốn thời gian trong quá trình học, nhưng việc này lại vừa giúp các em phát triển khả năng tư duy, logic, phản xạ làm bài, vừa giúp các em tự tìm được phương án làm bài sao cho tối ưu và tiết kiệm thời gian nhất. Vì vậy, đừng ngần ngại dành thời gian tìm các phương pháp giải khác cho các bài tập mà các em đã giải được nhé.
3.9. Tổng kết và củng cố kiến thức sau mỗi bài học, chương học
Với mỗi chương được học qua, các em học sinh nên tổng hợp lại xem mình toàn bộ các kiến thức đã học được gì từ nó, in đậm những kiến thức trọng tâm và các phần kiến thức mình còn đang mông lung và chưa hiểu rõ.
3.10. Sử dụng thành thạo máy tính
Hiện nay, đề thi tốt nghiệp THPT môn toán hoàn toàn ở dạng trắc nghiệm, chính vì vậy, kỹ năng sử dụng thành thạo máy tính là cực kỳ quan trọng và cần thiết đối với mỗi người học sinh. Việc này sẽ giúp các em tiết kiệm được tối đa thời gian làm bài.
3.11. Học nhóm
Học nhóm là cách tốt nhất việc cùng nhau tiến bộ. Mỗi người giỏi một phần, khi cùng ngồi lại với nhau, tất cả mọi người sẽ có thể giúp đỡ nhau. Bên cạnh đó, học cùng bạn sẽ giúp các em tạo động lực và hứng thú trong quá trình học, điều này sẽ giúp các em ghi nhớ kiến thức, công thức và phương pháp giải một cách rất nhanh chóng và dễ dàng.
PAS VUIHOC – GIẢI PHÁP ÔN LUYỆN CÁ NH N HÓA
Khóa học online ĐẦU TIÊN VÀ DUY NHẤT:
⭐ Xây dựng lộ trình học từ mất gốc đến 27+
⭐ Chọn thầy cô, lớp, môn học theo sở thích
⭐ Tương tác trực tiếp hai chiều cùng thầy cô
⭐ Học đi học lại đến khi nào hiểu bài thì thôi
⭐ Rèn tips tricks giúp tăng tốc thời gian làm đề
⭐ Tặng full bộ tài liệu độc quyền trong quá trình học tập
Đăng ký học thử miễn phí ngay!!
Trên đây là toàn bộ kiến thức trong chương trình Toán 11. Hy vọng với bài viết sẽ giúp các em có thể dễ dàng tổng hợp kiến thức và phương pháp giải các dạng bài tập liên quan phục vụ cho quá trình ôn tập cho những kỳ thi cuồi kỳ hay ôn thi Toán THPT. Chúc các em đạt được kết quả tốt trong các kỳ thi trong tương lai.