Show
Home » Hỏi Đáp » Phương Pháp Lai So Sánh Hệ Gen Dựa Trên Microarray Là Gì
| 2 Tháng Tám, 2021 |
Bài viết Phương Pháp Lai So Sánh Hệ Gen Dựa Trên Microarray Là Gì thuộc chủ đề về Giải Đáp đang được rất nhiều bạn lưu tâm đúng không nào !! Hôm nay, Hãy cùng HappyMobile.vn tìm hiểu Phương Pháp Lai So Sánh Hệ Gen Dựa Trên Microarray Là Gì trong bài viết hôm nay nha !
Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa – Bác sĩ tư vấn di truyền – Trung tâm công nghệ cao Vinmec. Bạn đang xem: Microarray là gì Phép lai so sánh hệ gen dựa trên microarray (aCGH) là một kỹ thuật tế bào học phân tử để phát hiện sự thay đổi ngay số lượng nhiễm sắc thể trên toàn bộ hệ gen với độ phân giải cao. aCGH so sánh bộ gen của bệnh nhân với bộ gen tham chiếu và xác định sự khác biệt giữa hai bộ gen và từ đó xác định khu vực mất cân bằng bộ gen ở bệnh nhân, dùng cùng các nguyên tắc huỳnh quang cạnh tranh trong lai tại chỗ như CGH truyền thống. 1. Phương pháp Lai so sánh hệ gen dựa trên microarray là gì (Microarray comparative genomic hybridization)Với sự ra đời của mảng CGH, Giảm chính của CGH thông thường, độ phân giải thấp, đã được khắc phục. Trong aCGH, các nhiễm sắc thể ở kỳ giữa được thay thế bằng các đoạn DNA nhân bản (+ 100-200 kb) của các vị trí chính xác nhiễm sắc thể. Điều này cho phép phát hiện sự thay đổi ngay chi tiết hơn và hơn nữa, cho phép định vụ các thay đổi ngay trực tiếp lên trình tự bộ gen. Bài Viết Đọc Nhiều Aggregator là gì - Happymobile.vn Array CGH đã được chứng minh là một kỹ thuật đặc hiệu, nhạy, nhanh chóng và độ phân giải cao, với những ưu điểm một cách đáng kể so với các phương pháp khác được dùng để phân tích các thay đổi ngay số lượng bản sao y DNA giúp ứng dụng chẩn đoán đơn giản hơn. dùng phương pháp này, khả năng phát hiện các thay đổi ngay số lượng sao chép ở mức 5-10Kb. Xem thêm: Done Là Gì Phương pháp này cho phép người ta xác định những biến đổi nhiễm sắc thể mới xuất hiện như vi mất đoạn và vi nhân đoạn trong các bệnh như ung thư và dị tật bẩm sinh do biến đổi nhiễm sắc thể. Các từ khóa tìm kiếm cho bài viết #Phương #Pháp #Lai #Sánh #Hệ #Gen #Dựa #Trên #Microarray #Là #Gì Tham khảo kiến thức tại WikiPediaBạn khả năng tra cứu nội dung về Phương Pháp Lai So Sánh Hệ Gen Dựa Trên Microarray Là Gì từ trang Wikipedia.◄ source: https://happymobile.vn/ Xem thêm các bài viết về Giải Đáp tại : https://happymobile.vn/hoi-dap/ Chào cả nhà, mình là Mỹ Chi. Mỹ Chi rất vui khi có thể góp 1 phần kiến thức cho cả nhà. Nếu thấy hay, Like & Share ủng hộ Chi nhé <3 Microarray tiền sản là kĩ thuật được dùng để xác định các bất thường nhiễm sắc thể (NST) bao gồm các bất thường nhỏ mà karyotype truyền thống không phát hiện được[1][2].  Hiện nay theo khuyến cáo của American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) và Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), chẩn đoán tiền sản bằng microarray là xét nghiệm di truyền đầu tiên đối với những thai phụ có thai nhi bất thường trong siêu âm[3]. Ngoài ra, microarray còn là một xét nghiệm di truyền được ưu tiên sử dụng để xác định nguyên nhân gây tử vong ở thai chết lưu[3]. Microarray tiền sản phát hiện tất cả các thể dị bội lâm sàng và các chuyển đoạn không cân bằng. Ngoài ra, CMA xác định thêm 6% bất thường gen ở những thai nhi có bất thường trong siêu âm nhưng karyotype bình thường, và phát hiện hiện thêm 1.7% các trường hợp thai nhi có kết quả siêu âm bình thường và karyotype bình thường[2][4]. Mục lục
1. Giới thiệuSửa đổiChẩn đoán tiền sản bằng microarray (CMA tiền sản) là xác định sự tăng hoặc giảm lượng DNA trên toàn bộ gen[1]. CMA sàng lọc toàn bộ gen với độ phân giải cao chủ yếu nhằm xác định các aneuploidy NST cũng như cũng như vị trí và sự thay đổi quá nhỏ mà karyotype truyền thống không phát hiện được[1][5]. CMA được xem là xét nghiệm di truyền đầu tiên ở những trẻ sơ sinh và trẻ em có các khiếm khuyết trí tuệ không giải thích được, các bất thường bẩm sinh, các hội chứng tự kỷ. Trong những hội chứng này, CMA đã phát hiện thêm 15% các bất thường DNA ở các trường hợp có Karyotype bình thường[5][6]. Trên cơ sở đó, CMA cũng được ứng dụng và nghiên cứu để chẩn đoán tiền sản. Tháng 12 năm 2012, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development đã công bố kết quả của nhiều nghiên cứu trên diện rộng về sự so sánh của CMA và Karyotype truyền thống trong chẩn đoán tiền sản[2]. Và tiếp theo đó ACOG và SMFM đã đề nghị ứng dụng CMA trong chẩn đoán tiền sản và đây cũng là xét nghiệm di truyền đầu tiên khi phát hiện bất thường thai nhi trong siêu âm[1]. 2. Kỹ thuật microarraySửa đổiCMA xác định các aneuploidy NST cũng như cũng như vị trí và sự thay đổi quá nhỏ mà karyotype truyền thống không phát hiện được[1][5]. Ngược lại với karyotype truyền thống chỉ phát hiện được thay đổi lượng lớn trên NST và bất thường cấu trúc, CMA có thể cung cấp thông tin ở mức độ siêu hiển vi trên toàn bộ gen. Những đoạn DNA tăng hoặc mất gọi là biến thể số lượng bản sao (copy number variants - CNV). Để phát hiện CNV, DNA từ thai nhi được gắn nhãn với một màu huỳnh quang và DNA tham khảo được gắn với một màu huỳnh quang khác. Các DNA này được lai với các probe nằm trên microarray slide. Sự tương quan tín hiệu huỳnh quang giữa DNA thai nhi và DNA tham khảo được đọc bởi máy và phân tích bằng phần mềm chuyên biệt. Các kết quả này được các chuyên viên đánh giá và giải thích đưa ra kết luận có xuất hiện các CNV trong array đang phân tích hay không[1]. 3. Ưu điểm chẩn đoán tiền sản bằng microarray[1]:Sửa đổi-Độ chính xác cao. -Phát hiện số lượng lớn các hội chứng (>140 trong một array). -Phát hiện các microdeletion và microduplication mà karyotype & FISH không phát hiện được. -Tỷ lệ dương tính giả thấp hơn karyotype do không nuôi cấy tế bào. -Tránh lỗi chủ quan khi phân tích bằng kính hiển vi. -Thời gian nhanh hơn karyotype. 4. Đối tượng nên làm CMA tiền sản:Sửa đổiTheo khuyến cáo của Mỹ American College of Obstetricians and Gynecologists và Society for Maternal-Fetal Medicine, những đối tượng nên làm CMA tiền sản là: -Thai phụ với các bất thường thai nhi trong siêu âm. -Thai phụ có kết quả xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) dương tính. -Thai phụ với các bất thường thai nhi trong siêu âm nhưng có kết quả karyotype thai nhi bình thường. -CMA sàng lọc các bất thường thai nhi cho mọi lứa tuổi của thai phụ. 5. Phạm vi của CMA tiền sản:Sửa đổi- Không phát hiện đảo đoạn, chuyển đoạn tương hỗ. -Không phát hiện các đột biến điểm. -Không phát hiện thể khảm ở mức thấp. 6. Tài liệu tham khảoSửa đổiTham khảoSửa đổi
|
