Vật chất di truyền ở người là gì

Mở bài:

Di truyền: là sự truyền các đặc điểm tính trạng của thế hệ này sang thế hệ khác.

Di truyền vi  khuẩn: là sự bảo tồn các đặc tính của vi khuẩn qua nhiều thế hệ. Cơ sở của sự bảo tồn các đặc tính là sự sao chép chất liệu di truyền (ADN) dựa theo nguyên tắc bán bảo tồn.

1. VẬT LIỆU DI TRUYỀN Ở VI KHUẨN:

Ở vi khuẩn vật liệu di truyền là ADN thể nhiễm sắc ngoài ra còn có ADN ngoài thể nhiễm sắc.

1.1. ADN thể nhiễm sắc:

Chất nhân của VK là một phân tử ADN xoắn kép dạng vòng (2 sợi khép kín – dài độ 1mm) tạo nên TNS duy nhất của VK.

+ TNS này gồm nhiều đoạn gọi là gen.

+ Mỗi gen là một chuỗi nucleotid có trật tự nhất định mã hoá cho một protein cụ thể qui định một tính trạng cụ thể.

ADN vi khuẩn sao chép theo cơ chế nửa bảo tồn: 2 sợi tách rời nhau, mỗi sợi trở thành một khuôn để các bazơ mới bổ sung vào theo từng cặp Adenin – Thymin (A-T) hoặc Guanin – Cytozin (G-C), tạo nên sợi mới, hình thành hai ADN xoắn kép mới giống hệt phân tử ADN ban đầu.

1.2. ADN ngoài TNS- Các Plasmid.

1.2.1. Plasmid :

+       Là những phân tử ADN ngắn (50-100 gen) nằm ngoài TNS vi khuẩn, (không cần thiết đối với tế bào VK ), tự nhân lên trong bào tương VK, di truyền qua các thế hệ của VK và có thể truyền từ VK này sang VK khác cùng loài hoặc khác loài.

+       Các plasmid cũng là ADN 2 sợi xoắn kép dạng vòng, độ dài bằng khoảng 0,1-5% chiều dài TNS VK ; chúng chứa các gen mã hóa cho nhiều đặc tính khác không thiết yếu cho sự sống của tế bào nhưng có thể giúp cho VK tồn tại được dưới áp lực của chọn lọc. VD: VK có plasmid R, plasmid sinh độc tố.

+       Các plasmid được phát hiện bởi những tính chất mới mà chúng tạo cho tế bào VK và tên của plasmid thường được gọi dựa theo những tính chất đó.

1.2.2. Một số plasmid quan trọng:

Plasmid F (yếu tố giới tính, yếu tố tiếp hợp: Plasmid này quyết định đến hiện tượng tiếp hợp ở vi khuẩn như hình thành pili sinh dục, thay đổi tính chất màng tế bào…giúp cho hai vi khuẩn tiếp xúc trực tiếp với nhau và chuyển vật liệu di truyền từ vi khuẩn cho sang vi khuẩn nhận.

Transposome: Một số plasmid chứa các gen “nhảy” gọi là transposome- là những đoạn ADN có hai đầu tận cùng là những chuỗi nucleotide lặp lại ngược chiều nhau, có thể chuyển vị trí từ phân tử ADN này sang phân tử ADN khác; VD từ plasmid vào nhiễm sắc thể hoặc ngược lại.

Plasmid R: Làm vi khuẩn có tính kháng lại một hoặc nhiều thuốc kháng sinh và các muối kim loại nặng (Ag, Hg).

Trong cấu trúc của plasmid R, có một hoặc nhiều gen kháng thuốc và một gen chuyển kháng gọi là RTF (Resistant transfer factor) (hình 1).

– Các gen kháng thuốc kiểm soát việc tổng hợp các enzym làm huỷ hoặc thay đổi phân tử kháng sinh: mỗi gen kháng thuốc chịu trách nhiệm về sự kháng lại của tế bào vi khuẩn với một kháng sinh cụ thể.

– Gen chuyển kháng RTF chịu trách nhiệm chuyển các gen kháng thuốc từ vi khuẩn cho sang vi khuẩn nhận.

Vật chất di truyền ở người là gì

2. NHỮNG HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN Ở VI KHUẨN

2.1. Đột biến

2.1.1. Định nghĩa: Là sự biến đổi đột ngột một tính trạng, di truyền được.

Trong một quần thể tế bào vi khuẩn đồng nhất, xuất hiện một cá thể có một tính trạng khác và truyền được tính trạng này cho các thế hệ sau. Cá thể đó gọi là biến chủng hay chủng đột biến.

VD: trong một quần thể vi khuẩn chịu tác dụng của penicillin  xuất hiện một vài tế bào vi khuẩn kháng lại penicillin.

2.1.2. Các tính chất:

– Hiếm: tần suất 10-5 – 10-8

– Ngẫu nhiên (có thể can thiệp trong PTN để gây đột biến định hướng)

– Bền vững: Duy trì được từ thế hệ này sang thế hệ khác.

– Đặc hiệu: Mỗi đột biến chỉ liên quan đến một tính trạng.

– Độc lập: Đột biến này không ảnh hưởng đến đột biến khác.

2.1.3. Cơ chế đột biến: Có sự thay đổi trật tự các nucleotit trong một đoạn gen. Có 2 trường hợp:

+ Đột biến điểm (phổ biến nhất):

– Cặp bazơ này bị thay bằng cặp bazơkhác.VD: cặp AT® GC.

– Hệ quả: 3 trường hợp (câm, sai nghĩa, mất nghĩa)

+ Đột biến lệch khung (Một bazơ bị chêm vào hoặc bị loại ra khỏi ADN trong quá trình sao chép): sai khác nhiều ở kết quả tạo protein.

2.1.4. Tác nhân gây đột biến:

– Lý học: Tia cực tím, X…

– Hoá học: Các chất alkyl hoá, nitropyrin, arcidin….

2.1.5. Kết quả đột biến:

Một hoặc nhiều tính trạng của vi khuẩn có thể bị đột biến: hình thái khuẩn lạc S ®R, chuyển hóa, tính kháng thuốc…

2.2. Tái tổ hợp

2.2.1. Biến nạp: (Chỉ xảy ra trong PTN).

2.2.1.1. Định nghĩa:Là hiện tượng một đoạn ADN tự do của VK cho vào được tế bào VK nhận, gắn vào bộ gen của VK nhận, quyết định tính chất mới của VK này và tính chất này có thể di truyền.

Hiện tượng này được phát hiện lần đầu tiên năm 1928 bởi Griffith và cs. khi nghiên cứu vacxin chống cầu khuẩn phổi trên chuột nhắt trắng.

Thí nghiệm của Griffith tóm tắt như sau:

Phế cầu RIII sống —Tiêm————>    chuột——->  chuột sống.

Phế cầu SI sống    —Tiêm————>   chuột­­­——->  chuột chết.

Phế cầu SI chết (to)

+                  Trộn lẫn,tiêm    —->            chuột chết—-> tìm được SI sống

RIII sống

1944, Avery và cs. lấy ADN tách chiết từ phế cầu SI trộn trong ống nghiệm chứa phế cầu RIII sống ® SI sống ® chứng minh chất gây biến nạp chính là ADN và ADN cũng chính là cơ sở vật chất của di truyền.

2.2.1.2. Cơ chế: ADN biến nạp có thể do VK cho tiết ra, nhưng thường phải tách chiết trong PTN, NST bị cắt thành những đoạn ADN nhỏ.

Vi khuẩn nhận phải ở trạng thái sinh lý đặc biệt gọi là tình trạng khả thụ – vách tế bào có sự biến đổi để ADN tự do của vi khuẩn cho xâm nhập qua được.

2.2.1.3. Kết quả: Xuất hiện một số tính trạng mới: tổng hợp một số chất, kháng lại một kháng sinh …Thường chỉ một tính trạng được biến nạp, có thể biến nạp nhiều tính trạng nhưng hiếm.

2.3. Tải nạp

2.3.1. Định nghĩa: Là hiện tượng chuyển gen từ VK cho sang VK nhận nhờ phage.

2.3.2. Cơ chế: Trong tế bào vi khuẩn nhiễm phage, khi phage hoạt động làm tan TNS VK thành nhiều mảnh ADN. Một hoặc vài mảnh này có thể bị lắp nhầm với ADN phage vào capsit của phage. Khi gặp tế bào VK cảm thụ mới, phage này sẽ bơm ADN của mình cùng với mảnh ADN của VK cho, tải nạp vào VK nhận khiến VK nhận biểu hiện tính trạng mới.

2.3.3. Kết quả: Nếu đoạn ADN tải nạp của vi khuẩn cho quyết định tính kháng lại Penicillin thì ở vi khuẩn nhận sẽ thể hiện tính kháng Penicillin.

2.4. Tiếp hợp

2.4.1. Định nghĩa: Là tình trạng 2 tế bào VK tiếp xúc trực tiếp với nhau bằng pili sinh dục và vật liệu di truyền được chuyển từ VK cho sang VK nhận qua cầu nối pili đó.

2.4.2. Cơ chế: Hiện tượng tiếp hợp được quyết định bởi plasmid F (còn gọi là yếu tố F). Plasmid F quyết định những điều kiện tiếp hợp như hình thành pili sinh dục, thay đổi tính chất bề mặt vi khuẩn… Tế bào vi khuẩn nào có plasmid F gọi là tế bào đực (F+) và có thể truyền vật liệu di truyền cho tế bào khác. Tế bào vi khuẩn không có plasmid F gọi là tế bào cái (F–), khi nhận được plasmid F từ vi khuẩn đực truyền cho thì chúng lại trở thành tế bào đực (F+).

2.4.3. Kết quả: Các plasmid được truyền ngang giữa các vi khuẩn, đáng chú ý là sự truyền các plasmid R kháng thuốc. Tần suất truyền gen kháng thuốc theo cách này khoảng 10-2.

3. KẾT QUẢ TỰ NHIÊN VÀ ỨNG DỤNG

3.1. Kết quả tự nhiên:

+       Trong tự nhiên, các hiện tượng đột biến, biến nạp, tải nạp, tiếp hợp làm cho vi khuẩn có những tính chất mới phong phú giúp chúng thích nghi với môi trường.

+       Trong y học cần quan tâm đến hiện tượng truyền tính kháng thuốc giữa các VK. Một số VK không gây bệnh cho cơ thể khi nhận được plasmid R hoặc gen gây bệnh thì chúng lại trở nên gây bệnh.

3.2. Ứng dụng:

3.2.1. Chẩn đoán: phát hiện VSV thông quan gen đặc trưng

3.2.2. Điều trị: Phối hợp thuốc để giảm tần số kháng thuốc. VD: tần suất kháng lại penicilin ở một loài VK là 10-7, tần suất kháng gentamycin là 10-10 , khi phối hợp 2 loại KS thì tần suất kháng với đồng thời cả 2 loại là 10-7 x 10-10 =10-17.

3.2.3. Phòng bệnh:Sản xuất các vacxin tái tổ hợp để phòng bệnh có hiệu quả và độ an toàn cao.

3.2.4. Vẽ bản đồ thể nhiễm sắc của vi khuẩn.

3.2.5. Nghiên cứu quá trình sinh tổng hợp protein và sản xuất các chất có hoạt tính sinh học cao, VD:Biến nạp gen tổng hợp insulin vào E.coli hay nấm men để sản xuất insulin

3.2.6. Tạo ra những sinh vật biến đổi gen:

+       Tạo ra những tính chất mới lạ (khả năng kháng sâu bệnh)

+       Tống hợp ra những protein đặc biệt cần thiết hoặc để tăng sản lượng nông nghiệp

Tài liệu tham khảo:

1-    Vi sinh y học, Học viện quân y, 2011

2-    Vi sinh y học, NXB Y học, 2008

3-    3- Prescott; Harley, and Klein’s;Microbiology, 8th edition by Mc Graw Hill, Higher Education, 2013.