Di truyền Mendel là nền tảng của di truyền học, gồm các tư tưởng của Grêgo Menđen chỉ ra xu hướng sự kế thừa sinh học các gen, được ông công bố vào năm 1865, rồi ấn hành năm 1866 dưới tên gọi bằng nguyên văn tiếng Đức là Versuche über Pflanzen-Hybriden (Thí nghiệm lai giống thực vật) và được phát hiện lại vào năm 1900, khai sinh ra Di truyền học.[1][2][3][4]. Ngày nay, các tư tưởng này được tóm tắt thành các "quy luật Menđen" và cũng còn gọi là "di truyền Mendel". Vì sau khi phát hiện lại các quy luật này, các nhà khoa học đã phát hiện ra nhiều tính trạng của sinh vật không di truyền theo xu hướng mà Mendel đã chỉ ra, nên thuật ngữ "di truyền Mendel" dùng để chỉ phạm vi ứng dụng của các quy luật Mendel. Hiện nay, khi nói về một tính trạng nào đó là "di truyền kiểu Menđen" (Mendelian inheritance) thì bao hàm các nội dung cơ bản sau:[1][5][6] Nói cách khác, nếu gen nào của sinh vật không theo mô hình này, mà "vi phạm" một trong ba nội dung trên, thì không thuộc phạm vi "di truyền kiểu Menđen" nữa, mà là "di truyền không theo kiểu Menđen" (Non-Mendelian inheritance).[7] Mô tả 7 tính trạng của đậu Hà Lan trong các thí nghiệm của Mendel.
Trong các tài liệu phổ biến kiến thức di truyền học hiện nay trên Thế giới, việc trình bày các quy luật Mendel được phân chia thành hai kiểu:
(Còn gọi là quy tắc đồng nhất hay quy tắc đồng tính) là kết quả lai hai cha mẹ (thế hệ P, Parental generation) đồng hợp tử (homozygous), khác nhau về một tính trạng, một có hoa màu trắng và một có hoa màu tím ở cây đậu Hà Lan (3). Các con sinh ra thuộc thế hệ này (còn gọi là thế hệ lai F1) đều có hình dạng giống nhau: vỏ hạt đều có màu tím. Nghiên cứu sáu tính trạng còn lại ông cũng nhận được kết quả tương tự. Các cây con đều đồng dạng và nhận tính trạng của một trong hai cha mẹ. Do hình dạng của các cây con ở mỗi trong bảy tính trạng đều đồng nhất nên quy tắc này được gọi là quy tắc đồng dạng hay quy tắc Mendel thứ nhất. Bảng Punnett mô tả kết quả thí nghiệm của Mendel trên đậu Hà Lan khi cho F1 tự thụ phấn. Mendel muốn tìm hiểu tại sao một trong hai tính trạng của cha mẹ lại biến mất ở thế hệ F1 nên đã cho các cây lai của thế hệ này tự thụ phấn. Kết quả là ở thế hệ con của cây lai (thế hệ F2) xuất hiện trở lại tính trạng của một trong hai cha mẹ đã biến mất ở thế hệ F1, chia ra theo tỷ lệ 3:1 (ba phần con có tính trạng giống cây cha thì một phần có tính trạng giống mẹ hoặc ngược lại). Mendel gọi tính trạng không xuất hiện ở thế hệ F1 là tính lặn (recessive) và tính xuất hiện ở thế hệ F1 là tính trội (dominant) (1)(2). Quy tắc phân chia tính trạng của cây con ở thế hệ F2 theo một tỷ lệ nhất định gọi là quy tắc Mendel thứ hai hay quy tắc phân ly. Nếu hai cha mẹ là dị hợp tử (heterozygous) thì các con sinh ra không đồng nhất mà phân ly theo một tỷ lệ 3:1 cho trường hợp di truyền trội lặn và theo tỷ lệ 1:2:1 cho trường hợp di truyền trung gian. Thí nghiệmMenden tiếp tục cho các cây đậu F1 tự thụ phấn hoặc giao phấn với nhau, F2 thu được tỉ lệ phân li kiểu hình là 3 hạt vàng: 1 hạt xanh. Nguyên tắc phân ly độc lập diễn tả sự di truyền của hai tính trạng khi giao hợp hai cá thể đồng hợp tử và các con ở thế hệ kế tiếp. Nếu cha mẹ là hai dòng thuần khác nhau về hai cặp tính trạng thì hai tính trạng này di truyền độc lập với nhau. Vì vậy chúng có tên là quy tắc Mendel thứ ba hay quy tắc phân ly độc lập. Quy tắc này chỉ có giá trị, nếu hai gen chịu trách nhiệm cho hai tính trạng quan sát nằm trên hai nhiễm sắc thể khác nhau, hay ít ra xa nhau để chúng không bị hiện tượng gen liên kết ảnh hưởng đến quá trình phân ly. Thí nghiệmMendel cho cây đậu Hà Lan thuần chủng hạt vàng, trơn lai với cây đậu Hà Lan thuần chủng hạt xanh, nhăn. Ở F1 thu được toàn bộ đậu hạt vàng trơn, tiếp tục cho các cây đậu F1 tự thụ phấn hoặc giao phấn với nhau, F2 thu được tỉ lệ phân li kiểu hình là 9 vàng trơn: 3 vàng nhăn: 3 xanh trơn: 1 xanh nhăn.
Table of ContentsThí nghiệm: Lai 2 thứ đậu Hà Lan thuần chủng: Pt/c : Hạt vàng (V), vỏ trơn (T) lai với hạt xanh (X), vỏ nhăn (N). Sơ đồ lai 2 thứ đậu Hà Lan thuần chủngNhận xét P: thuần chủng, khác nhau về 2 cặp tính trạng tương phản F1: 100% hạt vàng, vỏ trơn 🡪 Hạt vàng trội so với hạt xanh; hạt trơn trội so với hạt nhăn. Tỉ lệ kiểu hình chung ở F2: 9 V-T : 3 V-N: 3 X-T :1 X-N Xét riêng từng cặp tính trạng ở F2: * Vàng : xanh = 3 ÷ 1 9/16 V, T = 3/4 V × 3/4 T 3/16 X, T = 1/4 X × 3/4 T *Trơn : nhăn = 3 : 1 3/16 V, N = 3/4 V × 3/4 N 1/16 X, N = 1/4 X × 1/4 N 🡪 Tỉ lệ các kiểu hình ở F2 bằng tích tỉ lệ các tính trạng hợp thành nên nó. Nội dung quy luật phân li độc lập: Các cặp nhân tố di truyền qui định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong qua trình hình thành giao tử. Điều kiện nghiệm đúng: Các cặp gen alen qui định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau. 1.2. Cơ sở tế bào họcMỗi cặp gen quy định 1 tính trạng. Các cặp gen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau. Trong quá trình giảm phân tạo giao tử, có hiện tượng phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp NST tương đồng → kéo theo sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các gen trên nó. Sơ đồ lai: Quy ước gen: A: hạt vàng >> a: hạt xanh B: vỏ trơn >> b: vỏ nhăn Sơ đồ lai cơ sở tế bào học1.3. Ý nghĩa của các quy luật MenđenDự đoán được tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời sau. Tạo biến dị tổ hợp cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống. Từ đó, giải thích sự đa dạng của sinh giới. 1.4. Công thức tổng quát cho phép lai nhiều tính trạng(Điều kiện áp dụng: Phép lai tự thụ, dị hợp tử và tính trạng trội là trội hoàn toàn)
2. Vận dụng quy dụng phân li độc lập vào bài tậpCâu 1. Cho các thông tin sau có bao nhiêu thông tin đúng về quy luật phân ly độc lập? (1). Các gen nằm trên cùng 1 cặp NST. (2). Mỗi cặp gen nằm trên mỗi cặp NST khác nhau. (3). Tỉ lệ 1 loại kiểu hình chung bằng tích tỉ lệ các loại tính trạng cấu thành kiểu hình đó. (4). Làm xuất hiện biến dị tổ hợp. (5). Trong trường hợp mỗi gen quy định 1 tính trạng, nếu P thuần chủng, khác nhau về các cặp tính trạng tương phản thì F1 đồng loạt có kiểu hình giống nhau và có kiểu gen dị hợp tử. Câu 2. Xét 2 cặp gen phân li độc lập, alen A quy định hoa đỏ, alen a quy định hoa trắng, alen B quy định quả tròn, alen b quy định quả dài. Cho biết sự biểu hiện của gen không phụ thuộc vào môi trường, cây hoa đỏ, quả tròn thuần chủng có kiểu gen nào sau đây? Câu 3. Ở một loài thực vật, alen A quy định thân cao trội hoàn toàn so với alen a quy định thân thấp; alen B quy định quả đỏ trội hoàn toàn so với alen b quy định quả vàng. Theo lí thuyết, phép lai: AaBb x aaBb cho đời con có kiểu hình thân thấp, quả đỏ chiếm tỉ lệ
Câu 4. Ở một loài thực vật, người ta tiến hành các phép lai sau: (1) AaBbDd × AaBbDd. (2) AaBBDd × AaBBDd. (3) AABBDd × AAbbDd. (4) AaBBDd × AaBbDD. Các phép lai có thể tạo ra cây lai có kiểu gen dị hợp về cả ba cặp gen là
Câu 5. Cho biết mỗi gen quy định một tính trạng, các gen phân ly độc lập, gen trội là trội hoàn toàn. Theo lý thuyết có mấy kết luận sai về kết quả của phép lai P: ♂AaBbDd × ♀AaBbDd? (1) Số loại giao tử của P (♂); số kiểu tổ hợp giao tử ở F1; số kiểu gen ở F1 và số kiểu hình ở F1 lần lượt là 8; 64; 27 và 16. (2) Tỉ lệ kiểu hình A-bbD- ở F1 là 3/64. (3) Có 8 dòng thuần được tạo ra từ phép lai trên. (4) Tỉ lệ phân ly kiểu gen ở đời F1 là (3:1)3. (5) Tỉ lệ kiểu gen AaBBdd ở F1 là 1/32. (6) Tỉ lệ giao tử Abd (♀) là 1/4. ĐÁP ÁNCâu 1: Hướng dẫn: Các ý đúng là: 2; 3; 4; 5 Ý 1 sai vì cơ sở tế bào học của quy luật PLĐL là: “Mỗi cặp gen quy định 1 tính trạng; Các cặp gen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau” 🡪 Đáp án B. Câu 2: 🡪 Đáp án C. Câu 3: Hướng dẫn: P: Aa x aa 🡪 F1: 1/2 Aa (cao) : 1/2 aa (thấp) P: Bb x Bb 🡪 F1: TLKG 1/4 BB : 2/4Bb : 1/4bb TLKH 3/4 đỏ : 1/4 vàng 🡪 F1 Tỉ lệ KH thấp, đỏ (aaB-) = 1/2 x 3/4 = 3/8 = 37,5% 🡪 Đáp án C. Câu 4: Hướng dẫn: Cây lai có kiểu gen dị hợp về cả ba cặp gen: AaBbDd. Không chọn (2) và (3) vì: (2) P AaBBDd × AaBBDd 🡪 F1 100% BB (3) P AABBDd × AAbbDd 🡪 F1 100% AA 🡪 Đáp án D. Câu 5: Hướng dẫn: - P đều dị hợp tử 3 cặp gen và tự thụ: P: ♂Aa × ♀Aa GP: A = a = 1/2 A = a = 1/2 F1: TLKG 1/4AA : 2/4Aa : 1/4aa. TLKH 3/4A- : 1/4aa *Các cặp B/b và D/d cũng tương tự. (1) sai vì: Số loại giao tử của P (♂): 23 = 8. Số kiểu tổ hợp giao tử ở F1: 43 = 64. Số kiểu gen ở F1: 33 = 27. Số kiểu hình ở F1: 23 = 8 (sai). (2) sai vì: Tỉ lệ KH A-bbD- = 3/4 x 1/4 × 3/4 = 9/64. (3) đúng vì: Aa x Aa 🡪 có 2 dòng thuần AA; aa Tương tự cặp B/b và D/d nên số dòng thuần = 2 × 2 × 2 = 8. (4) sai vì TLKG F1 là (1 : 2: 1)3. (5) đúng vì TLKG AaBBdd ở F1 = 2/4 × 1/4 × 1/4 = 1/32. (6) sai vì Abd (♀) = 1/2 × 1/2 × 1/2 = 1/8. 🡪 Đáp án C. Hy vọng bài viết và các bài tập trắc nghiệm sẽ giúp các em có thể hiểu rõ hơn về quy luật phân li độc lập của Menđen. Giáo viên biên soạn: Lê Gia Tuấn Đơn vị: Trường TH- THCS-THPT Lê Thánh Tông |