Các bất thường chỗ nối sọ - cổ là những bất thường bẩm sinh hoặc mắc phải của xương chẩm, lỗ chẩm, hoặc hai đốt sống cổ đầu tiên làm giảm khoảng không gian dành cho phần thấp thân não và tủy cổ. Những bất thường này có thể dẫn đến đau cổ; rỗng tủy; tổn thương tiểu não, thần kinh sọ ở thấp, và tủy sống; và thiếu máu hệ sống nền. Chẩn đoán bằng chụp cộng hưởng từ mạch (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT). Điều trị thường bao gồm nẹp cố định, sau đó là cố định thông phẫu thuật hoặc thiết bị ngoài cơ thể. Mô thần kinh rất mềm và dễ bị chèn ép. Những bất thường khớp nối cổ-hộp sọ có thể gây ra hoặc góp phần chèn ép tủy cổ hoặc thân não; một số bất thường và hậu quả lâm sàng của chúng bao gồm như sau: Dính đốt đội (C1) và xương chẩm: Ép tủy nếu đường kính trước-sau của lỗ chẩm nằm phía sau mỏm răng < 19 mm Dị tật làm đốt trục trồi vào trong lỗ chẩm (phình lên phía trên của lồi chẩm): Mỏm răng nhô ra qua lỗ chẩm, thường làm ngắn cổ và gây chèn ép có thể ảnh hưởng đến tiểu não, thân não, các dây thần kinh sọ dưới và tủy sống Trật khớp nhẹ hoặc trật khớp đốt đội trục Mất vững khớp đội trục Mất vững khớp đội trục là sự mất trục của thân đốt sống C1 và C2, đôi khi chỉ xảy ra ở tư thế cúi. (Xem thêm Đánh giá đau cổ và thắt lưng và Các bất thường khớp nối sọ-cổ.) Mất vững khớp đội... đọc thêm (dịch chuyển đốt sống đội, thường về phía trước so với trục nhưng đôi khi ra sau, theo bên, dọc hoặc quay): Nén tủy sống cấp tính hoặc mạn tính Dị dạng Klippel-Feil (hợp nhất của đốt sống cổ trên hoặc của đốt sống đội với chẩm): Biến dạng và hạn chế cử động của cổ nhưng thường không có hậu quả về thần kinh, nhưng đôi khi chèn ép dây thần kinh cổ sau chấn thương nhẹ Tật đáy chẩm dịch trên (nền hộp dọ dẹt làm cho góc được tạo thành bởi giao điểm của mặt phẳng xương dốc và các mặt phẳng hố trước > 135°), nhìn thấy trên phim sọ nghiêng: Cổ ngắn và thường không gây ra triệu chứng trừ khi nó đi kèm với dị tật đốt trục gây hẹp lỗ chẩm
Nguyên nhânCác bất thường khớp nối sọ-cổ, trong đó có rất nhiều, có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải. Bẩm sinhBất thường bẩm sinh Tổng quan về dị tật thần kinh bẩm sinh Các dị tật não bẩm sinh thường gây ra những tổn thương thần kinh trầm trọng; một số có thể gây tử vong. Một số dị dạng thần kinh nghiêm trọng nhất (ví dụ, khuyết não bẩm sinh, thoát vị não,... đọc thêm có thể là các bất thường cấu trúc cụ thể hoặc các rối loạn toàn thân hoặc hệ thống có ảnh hưởng đến tăng trưởng và phát triển xương. Nhiều bệnh nhân có nhiều bất thường đồng thời. Các bất thường về cấu trúc xương bao gồm: Tiêu đốt đội (dính bẩm sinh của đốt đội vào xương chẩm) Thiểu sản đốt đội Dị tật đốt trục gây hẹp lỗ chẩm Dị tật Klippel-Feil bẩm sinh (ví dụ, hội chứng Turner Turner Syndrome Trong hội chứng Turner, các bé gái được sinh ra với một trong hai nhiễm sắc thể X bị mất một phần hoặc hoàn toàn. Chẩn đoán dựa trên thăm khám lâm sàng và được xác định bằng phân tích di truyền... đọc thêm hoặc Noonan), thường liên quan đến các bất thường của đốt đội-xương chẩm Os odontoideum: sự tách rời mỏm răng khỏi thân đốt trục (phần xương bất thường thay thế toàn bộ hoặc một phần mỏm răng) Dị dạng Chiari Nguyên nhân Não úng thủy là sự tích tụ của một lượng CSF quá mức, gây giãn não thất và/hoặc tăng áp lực nội sọ. Các biểu hiện có thể bao gồm đầu to, thóp phồng, kích thích, hôn mê, nôn mửa và động kinh... đọc thêm (Tụt hạnh nhân tiểu não hoặc thùy nhộng xuống kênh ống nội tủy của tủy cổ, đôi khi phối hợp với dị tật nền sọ dẹt)
Rối loạn hệ thống có ảnh hưởng đến tăng trưởng và phát triển xương và liên quan đến khớp nối sọ-cổ bao gồm các loại sau: Loạn sản sụn Bệnh loạn sản xương-sụn (Osteochondrodysplastic Dwarfism) Loán sản xương-sụn có liên quan đến sự phát triển bất thường của xương hoặc sụn, dẫn đến rối loạn phát triển xương, thường là lùn ngắn xương chi. Chẩn đoán bằng thăm khám lâm sàng, chụp Xquang... đọc thêm (suy giảm sự tăng trưởng của đầu xương, làm các xương biến dạng và rút ngắn) đôi khi làm hẹp lỗ chẩm hoặc dính với đốt đội, do đó gây chèn ép tủy sống hoặc thân não. Hội chứng Down Hội chứng Down (ba nhiễm sắc thể 21) Hội chứng Down là bất thường của nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ, não nhỏ, tầm vóc thấp, và bộ mặt đặc trưng. Chẩn đoán được nghĩ đến khi có những bất thường về đặc điểm... đọc thêm , Hội chứng Morquio Mucopolysaccharidoses (MPS) (mucopolysaccharidosis IV), hoặc thiểu sản xương Tạo xương bất toàn Tạo xương bất toàn là một rối loạn collagen di truyền gây ra sự mỏng manh bất thường của xương và đôi khi đi kèm với mất thính giác thần kinh, củng mạc mắt xanh, tạo răng bất toàn, và sự tăng... đọc thêm có thể gây trật khớp hoặc di lệch khớp đội-trục.
Mắc phảiCác nguyên nhân mắc phải bao gồm các chấn thương và bệnh lý sau: Chấn thương có thể liên quan đến xương, dây chằng, hoặc cả hai và thường là do tai nạn xe cộ hoặc xe đạp, ngã, và đặc biệt là lặn; một số thương tích ngay lập tức gây tử vong. Viêm khớp dạng thấp Viêm khớp dạng thấp (RA) Viêm khớp dạng thấp (RA) là một bệnh tự miễn hệ thống mạn tính, chủ yếu gây tổn thương các khớp. RA gây ra các tổn thương do các cytokine, chemokine, và các metalloprotease. Biểu hiện bệnh đặc... đọc thêm (RA, nguyên nhân gây bệnh phổ biến nhất) và Bệnh Paget Bệnh Paget xương Bệnh Paget xương là bệnh lý mạn tính của hệ thống xương ở người trường thành do quá trình chu chuyển xương tăng nhanh khu trú ở một số vùng. Mô xương bình thường bị thay thế bởi xương mềm và... đọc thêm ở cột sống cổ có thể gây trật khớp hoặc di lệch khớp đội-trục, dị tật làm đốt trục chui vào lỗ chẩm hoặc nền sọ dẹt. Các khối u di căn Ung thư di căn xương Bất kỳ ung thư nào cũng có thể di căn vào xương, nhưng thường gặp nhất là từ ung thư biểu mô, đặc biệt là những tổn thương xuất phát từ: Vú Phổi Tuyến tiền liệt Thận đọc thêm có ảnh hưởng đến xương có thể gây trật khớp hoặc di lệch khớp đội-trục. Các khối u phát triển chậm ở khớp nối sọ-cổ (ví dụ, u màng não U màng não U màng não là các khối u lành tính của màng não có thể chèn ép vào nhu mô não liền kề. Các triệu chứng phụ thuộc vào vị trí của khối u. Chẩn đoán bằng chụp MRI với chất tương phản. Điều trị... đọc thêm , u nguyên bào tủy sống Chordoma Các khối u xương nguyên phát ít phổ biến hơn các khối u xương di căn, đặc biệt ở người lớn. U xương nguyên phát đa u tủy xương, sarcom xương, u tuyến, sarcom, u sụn, Sarcom Ewing của xương,... đọc thêm ,) có thể chèn ép thân não hoặc tủy sống.
Triệu chứng và Dấu hiệuCác triệu chứng và dấu hiệu của bất thường khớp sọ-cổ có thể xảy ra sau một chấn thương nhẹ ở cổ hoặc tự phát và có thể khác nhau về tiến triển. Biểu hiện thay đổi theo mức độ chèn ép và các cấu trúc bị ảnh hưởng. Các biểu hiện hay gặp nhất là Đau cổ Đánh giá đau cột sống cổ - cột sống thắt lưng Đau cột sống cổ, cột sống thắt lưng là những lý do đi khám phổ biến nhất. Phần này bao gồm đau cột sống cổ phía sau (không phải đau ở phía trước cổ) và đau thắt lưng, nhưng nó không bao gồm... đọc thêm , thường đi kèm đau đầu Triệu chứng và dấu hiệu chèn ép tủy sống
Đau cổ thường lan đến hai cánh tay và có thể bị đi kèm đau đầu (thường là đau đầu vùng chẩm lan tới đỉnh đầu); đó là do chèn ép rễ C2 và thần kinh chẩm lớn và các rối loạn cơ xương tại chỗ. Đau cổ và đau đầu thường nặng hơn khi cử động đầu và có thể bị kích thích bởi ho hoặc cúi về phía trước. Nếu bệnh nhân có dị tật Chiari kèm tràn dịch não, thì tư thế ngồi dậy ngay có thể làm trầm trọng thêm tràn dịch não và gây đau đầu. Chèn Ép tủy Chèn ép tủy Các tổn thương khác nhau có thể chèn ép tủy sống, gây ra sự suy giảm cảm giác, vận động, phản xạ và cơ tròn kiểu phân đoạn tủy. Chẩn đoán bằng MRI. Điều trị hướng vào giải chèn ép. (Xem thêm... đọc thêm gây ảnh hưởng đoạn tủy cổ trên. Thiếu hụt bao gồm Liệt cứng hai tay, hai chân, hoặc cả hai, gây ra bởi sự chèn ép các bó vận động. Thông thường, vị trí khớp bị suy giảm và cảm giác rung (chức năng cột sau) Cảm giác đau chói dọc xuống phía dưới lưng, thường tới hai chân, khi gấp cổ (dấu hiệu Lhermitte). Ít gặp hơn, các cảm giác đau và cảm giác nhiệt (chức năng của bó gai-thị) bị suy giảm kiểu đi găng
Hình dạng cổ, phạm vi cử động, hoặc cả hai có thể bị ảnh hưởng bởi một số bất thường (ví dụ nền sọ dẹt, di tật đốt trục chui vào lỗ chẩm, dị dạng Klippel-Feil). Cổ có thể ngắn, có nếp da thừa (nếp da chạy từ cơ ức đòn chũm đến vai), hoặc ở một vị trí bất thường (ví dụ như bệnh vẹo cổ trong dị tật Klippel-Feil). Có thể có hạn chế tầm vận động. Chèn ép não (ví dụ, do nền sọ dẹt, dị tật đốt trục chui vào lỗ chẩm, hay các khối u đường nối sọ-cổ) có thể gây các tổn thương thân não, thần kinh sọ và tiểu não. Tổn thương thân não và thần kinh sọ bao gồm Ngừng thở khi ngủ do trung ương Ngừng thở trung ương khi ngủ Ngưng thở trung ương khi ngủ (CSA) là một nhóm không đồng nhất các điều kiện được đặc trưng bởi sự thay đổi trong điều khiển thông khí mà không bị tắc nghẽn đường thở. Hầu hết các điều kiện... đọc thêm Liệt vận nhãn trong nhân Liệt vận nhãn trong nhân Đau mắt giữa các hạt nhân được đặc trưng bởi sự liệt nửa bên mắt khi nhìn ngang nhưng không hội tụ. Triệu chứng có thể xảy ra một bên hoặc hai bên. (Xem thêm Tổng quan về bệnh lý thần kinh giác... đọc thêm (nhược cơ cùng bên của cơ khép mắt) cộng với rung giật nhãn cầu đối bên trong mắt liếc ngoài. Rung giật nhãn cầu (nhịp nhanh xuống dưới) Khàn tiếng Loạn vận ngôn Khó nuốt
Tổn thương tiểu não Các bệnh lý tiểu não Bệnh lý tiểu não có nhiều nguyên nhân, bao gồm dị tật bẩm sinh, thất điều di truyền và các bệnh mắc phải. Các triệu chứng khác nhau tùy theo nguyên nhân nhưng thường bao gồm mất điều hòa (suy... đọc thêm thường làm giảm khả năng phối hợp. Thiếu máu hệ sống nền có thể được kích hoạt bằng cách thay đổi vị trí đầu. Các triệu chứng phổ biến có thể bao gồm Rỗng tủy Rỗng tủy hoặc thân não Syrinx là một khoang chứa chất lỏng trong tủy sống (syringomyelia) hoặc thân não (syringobulbia). Các yếu tố ảnh hưởng bao gồm các bất thường về khớp sọ, chấn thương tủy sống trước đó và các... đọc thêm (khoang ở phần trung tâm của tủy sống) phổ biến ở bệnh nhân bị dị tật Chiari. Nó có thể gây ra Liệt mềm và teo cơ, xuất hiện lần đầu tiên hoặc nghiêm trọng nhất ở đầu chi trên. Mất cảm giác đau và nhiệt trong vùng phân bố trên xương cổ và chi trên
Tuy nhiên, chạm nhẹ vẫn được bảo tồn. Chẩn đoánNghi ngờ có bất thường sọ cổ khi bệnh nhân bị đau ở cổ hoặc chẩm cùng với khiếm khuyết thần kinh liên quan đến tổn thương phần thấp thân não, phần trên tủy sống, hoặc tiểu não. Các rối loạn của phần thấp cột sống cổ có thể được phân biệt trên lâm sàng (dựa trên mức rối loạn chức năng tủy sống) và bằng hình ảnh thần kinh. Chẩn đoán hình ảnh thần kinhNếu nghi ngờ có bất thường của khu vực sọ-cổ, cần chụp MRI hoặc CT phần trên tủy sống và não, đặc biệt là khớp nối sọ-cổ và hố sau. Các thiếu sót thần kinh xuất hiện đột ngột hoặc tiến triển tăng dần là một cấp cứu, đòi hỏi phải làm chẩn đoán hình ảnh ngay lập tức. Chụp MRI tư thế đứng dọc xác định tốt nhất các tổn thương thần kinh kết hợp (ví dụ các bất thường của tủy,cầu não, tiểu não, tủy sống, và của hệ mạch máu, rỗng tủy) và các tổn thương mô mềm. CT cho thấy cấu trúc xương chính xác hơn MRI và có thể được thực hiện dễ dàng hơn trong trường hợp khẩn cấp. Nếu MRI và CT không có sẵn, thì chụp quang thường-tư thế nghiêng hộp sọ cũng cho thấy hình ảnh cột sống cổ, hướng trước-sau, và các tư thế chếch của cột sống cổ. Nếu không có MRI hoặc kết quả MRI không chắc chắn, CT cũng không kết luận được, cần chụp CT tủy cản quang (chụp CT sau khi tiêm thuốc cản quang vào khoang dưới nhện). Nếu MRI hoặc CT gợi ý những bất thường về mạch máu, cần chụp mạch cộng hưởng từ hoặc chụp động mạch sống. Điều trịNếu cấu trúc thần kinh bị chèn ép, điều trị bao gồm giảm chèn ép (kéo giãn hoặc thay đổi vị trí đầu để điều chỉnh khớp nối sọ-cổ và do đó làm giảm chèn ép thần kinh). Sau khi kéo giãn, đầu và cổ được bất động. Chèn ép cấp tính hoặc đột ngột tủy sống cẩn phải điều trị giảm chèn ép cấp cứu. Đối với hầu hết bệnh nhân, phương pháp kéo giãn bao gồm kéo giãn xương với vòng halo và tải trọng lên đến khoảng 4 kg. Phương pháp kéo giãn có thể mất từ 5 đến 6 ngày. Nếu kéo giãn thành công, cổ được cố định trong áo halo trong 8 đến 12 tuần; sau đó phải chụp X quang để xác nhận sự ổn định. Nếu việc kéo giãn không làm giảm chèn ép thần kinh, thì cần phải phẫu thuật giải phóng chèn ép, sử dụng đường vào phía bụng hoặc lưng. Nếu mất vững vẫn kéo dài sau khi phẫu thuật giải phóng chèn ép, cần phải cố định phía sau (để ổn định cột sống). Đối với một số bất thường (ví dụ, do viêm khớp dạng thấp), việc cố định bên ngoài hiếm khi thành công; nếu phương pháp này không thành công, cần phải cố định phía sau, giải phóng chèn ép phía trước và tạo vững lại cột sống. Một số phương pháp sử dụng thiết bị khác nhau (ví dụ, tấm hoặc thanh nẹp có vít) để tạo vững tạm thời cho đến khi xương dính lại và ổn định kéo dài. Nói chung, tất cả các vùng mất vững phải được kết dính lại. Bệnh về xươngXạ trị và nẹp cổ cứng thường mang lợi ích cho bệnh nhân u xương di căn Điều trị Bất kỳ ung thư nào cũng có thể di căn vào xương, nhưng thường gặp nhất là từ ung thư biểu mô, đặc biệt là những tổn thương xuất phát từ: Vú Phổi Tuyến tiền liệt Thận đọc thêm . Calcitonin, mithramycin, và bisphosphonates có thể giúp bệnh nhân mắc bệnh Paget Điều trị Bệnh Paget xương là bệnh lý mạn tính của hệ thống xương ở người trường thành do quá trình chu chuyển xương tăng nhanh khu trú ở một số vùng. Mô xương bình thường bị thay thế bởi xương mềm và... đọc thêm . Những điểm chínhCác bất thường chỗ nối sọ - cổ là những bất thường bẩm sinh hoặc mắc phải của xương chẩm, lỗ chẩm, hoặc hai đốt sống cổ đầu tiên làm giảm khoảng không gian dành cho phần thấp thân não và tủy cổ. Cần nghi ngờ có bất thường về khớp nối sọ-cổ nếu bệnh nhân có đau ở cổ hoặc vùng chẩm cùng với sự thiếu sót thần kinh liên quan đến phần thấp thân não thấp hơn, phần trên tủy sống, hoặc tiểu não. Chẩn đoán bất thường sọ-cổ bằng MRI hoặc CT não và phần trên tủy sống. Nắn và cố định các cấu trúc thần kinh bị chèn ép. Điều trị hầu hết các bệnh nhân bằng kéo giãn, bất động hoặc, nếu nắn chỉnh không thành công thì phẫu thuật.
|
