Sáng 2-11, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội cùng với Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản” với sự tham gia của các nhà khoa học đầu ngành trong nước và quốc tế về chuyên ngành di truyền y học và sản phụ khoa. Theo BS Lê Hoàng, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh, hiện nay, tỷ lệ vô sinh tại Việt Nam chiếm 7,7%, trong đó nguyên nhân do phụ nữ và nam tương đương nhau, chiếm 40%/giới và 20% chưa rõ nguyên nhân. Tư vấn di truyền sản khoa đang ngày càng trở thành một phần không thể thiếu trong công tác chăm sóc sức khỏe, đặc biệt sức khỏe sinh sản. Sự phát triển và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ và kỹ thuật di truyền đã giúp các nhà chuyên môn phát hiện nguyên nhân của các bất thường sinh sản như sẩy thai, thai chết lưu; nguyên nhân gây bệnh trước sinh, sơ sinh, sau sinh, thậm chí trước làm tổ trong hỗ trợ sinh sản.  Quang cảnh hội nghị. Cập nhật những kiến thức mới về phân tích di truyền trước chuyển phôi, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, phân tích này có giá trị lớn trong việc giúp cặp vợ chồng có em bé khỏe mạnh, tránh tổn thương gen sang thế hệ sau, tăng tỷ lệ thành công thụ tinh ống nghiệm; khi chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai. “Phân tích di truyền trước chuyển phôi là yêu cầu cấp thiết và thực tiễn, giúp cho IVF đạt kết quả cao đảm bảo cho ra đời một thế hệ khoẻ mạnh về thể lực, sáng suốt về tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng dân số. PGT-A/ NGS là kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp sàng lọc rối loạn của cả cặp 23 NST (số lượng + cấu trúc) và có tiềm năng kết hợp với chẩn đoán các bệnh lý đơn gen khác. PGT-M: kiểm tra trước và cá thể hóa kỹ thuật chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, bảo đảm độ chính xác của kết quả”, BS Ánh cho hay. PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng. “Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói. Các chuyên gia đầu ngành cập nhật nhiều kiến thức mới về tư vấn di truyền sinh sản. ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm, Công ty CP Dịch vụ phân tích Di truyền (GENTIS) cho biết, NIPT - là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi bằng việc phân tích cfDNA của con có trong máu mẹ. Đến nay, GENTIS đã thực hiện tại Gentis là 2,494 mẫu NIPT, trong đó số mẫu NIPT dương tính 134 mẫu và chưa phát hiện trường hợp âm tính giả. “Với số mẫu dương tính là 134 mẫu, chiếm 3,35 %, giúp cho nhiều bệnh nhân không cần thực hiện chọc ối”, ThS Nguyễn Quang Vinh cho hay. (khoahocdoisong.vn) - Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM vừa phối hợp với Viện Di truyền Y học chính thức thành lập và đưa vào hoạt động Phòng Khám Tư vấn Di truyền tại Khoa Khám sức khỏe theo yêu cầu.
Theo TS.BS Phạm Văn Tấn, Phó Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM, đây là bước khởi đầu để hướng tới việc phát triển một chuyên ngành tiềm năng và hiện đang có nhu cầu rất lớn. Đồng thời, giúp người dân tiếp cận được với những tiến bộ của y học, hướng đến nền y học chính xác, công nghệ cao trong thực hiện các xét nghiệm di truyền khi tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh. Qua đóphát triển thành trung tâm chuyên biệt, thực hiện các xét nghiệm và tư vấn di truyền cho người dân có nhu cầu với tất cả các vấn đề di truyền từ nhi khoa, sản khoa… đặc biệt làtrong sàng lọc, chẩn đoán ung thư.
Việc thực hiện xét nghiệm gene để tầm soát ung thư di truyền không chỉ giúp cho bản thân người xét nghiệm có phương án tối ưu nhất để phòng ngừa hiệu quả, mà còn giúp những người thân trực hệ của họ có kế hoạch tầm soát chủ động, phát hiện bệnh sớm nhằm cải thiện tiên lượng. Do đó, áp dụng xét nghiệm gene một cách hiệu quả và tư vấn kịp thời sẽ đóng góp rất lớn trong cuộc chiến chống ung thư. Việc phát hiện, điều trị bệnh ung thư từ giai đoạn sớm sẽ đạt được hiệu quả cao và có thể tránh được những điều trị lâu dài, tốn kém chi phí và nhiều tác dụng phụ.
Ứng dụng công nghệ cao trong tầm soát, chẩn đoán và điều trị Đây là hoạt động nhằm giúp người bệnh tiếp cận công nghệ cao trong thực hiện các xét nghiệm di truyền khi tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh. Theo đó, BV ĐHYD sẽ phối hợp với Viện Di truyền Y học và Gene Solutions - những đơn vị đi đầu trong lĩnh vực nghiên cứu, ứng dụng các xét nghiệm gen vào lĩnh vực chăm sóc sức khỏe hiện nay tại Việt Nam để thực hiện các xét nghiệm và tư vấn di truyền cho người dân có nhu cầu. Các xét nghiệm di truyền này đều áp dụng công nghệ Giải trình tự thế hệ mới của Illumina (Hoa Kỳ), là công nghệ tiên tiến hiện nay trên thế giới với độ chính xác và hiệu suất cao, phạm vi khảo sát rộng, phù hợp cho nhiều ứng dụng, đặc biệt là trong sàng lọc, chẩn đoán ung thư. Từ trái qua: TS.BS Phạm Văn Tấn cùng GS-TS Trương Đình Kiệt, TS-BS Nguyễn Hữu Thịnh cắt băng khánh thành Phòng khám tư vấn di truyền Theo các chuyên gia di truyền, việc thực hiện xét nghiệm gen để tầm soát ung thư di truyền không chỉ giúp cho bản thân người xét nghiệm có được những phương án tối ưu để phòng ngừa hiệu quả, mà còn giúp những người thân trực hệ của họ có kế hoạch tầm soát chủ động, phát hiện bệnh sớm nhằm cải thiện tiên lượng. Do đó, áp dụng xét nghiệm gen một cách hiệu quả và tư vấn kịp thời sẽ đóng góp rất lớn trong cuộc chiến chống ung thư. TS.BS Nguyễn Hữu Thịnh - Trưởng Khoa Khám sức khỏe theo yêu cầu của BV ĐHYD TP.HCM cho biết: “Hiện nay nhắc đến xét nghiệm gen ung thư, nhiều người dân có tâm lý lo lắng: không biết mang gen đột biến thì có bị ung thư không, khi nào cần tầm soát gen ung thư… Việc ra mắt phòng khám tư vấn di truyền tại Khoa Khám sức khỏe theo yêu cầu nói riêng và bệnh viện nói chung là chính thức đưa vào hoạt động một cơ sở uy tín, đáng tin cậy, có thể đưa ra những tư vấn kịp thời, khoa học và chuẩn xác về vấn đề liên quan đến di truyền - xu hướng phát triển tất yếu của y học nói chung và y học chính xác nói riêng”. GS. TS Trương Đình Kiệt - Viện trưởng Viện Di truyền Y học - Cố vấn cấp cao Gene Solutions chia sẻ: “Hy vọng sắp tới, đây không chỉ là phòng khám mà còn phát triển thành trung tâm chuyên biệt, giải quyết tất cả các vấn đề di truyền từ nhi khoa, sản khoa đến ung thư…”. Phát biểu tại sự kiện, TS.BS Phạm Văn Tấn - Phó giám đốc BV ĐHYD TP.HCM cho biết: “Việc khai trương phòng khám tư vấn di truyền tại Khoa khám sức khỏe theo yêu cầu là bước khởi đầu hướng tới việc phát triển một chuyên ngành tiềm năng và đang có nhu cầu rất lớn của đông đảo bệnh nhân, giúp nhiều người tiếp cận được những tiến bộ của y học, hướng đến nền y học chính xác”. Hội tụ nhiều chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực di truyền y học Việc bổ sung các xét nghiệm và tư vấn sức khỏe di truyền còn đặt nền móng cho việc phát triển lĩnh vực tư vấn di truyền tại nước ta. Đặc biệt, xét nghiệm gen là cơ sở để phát hiện sớm các nguy cơ ung thư di truyền, tiên đoán, phòng ngừa các biến chứng của bệnh. Việc phát hiện và điều trị từ giai đoạn sớm sẽ đạt được hiệu quả cao và có thể tránh được những điều trị kéo dài, tốn kém chi phí và nhiều tác dụng phụ. Phòng Khám tư vấn di truyền sẽ là nơi hội tụ nhiều chuyên gia uy tín, giàu kinh nghiệm trong các lĩnh vực y học, di truyền để thực hiện khám, xét nghiệm, khảo sát gen nhằm tư vấn về những gen có nguy cơ, mức độ của nguy cơ… để chủ động phòng ngừa, theo dõi và điều trị hiệu quả. Lãnh đạo các đơn vị thực hiện nghi thức khánh thành Phòng khám tư vấn di truyền Dịp khai trương, 100 khách hàng đầu tiên đăng ký các gói khám sức khỏe tại Khoa Khám sức khỏe theo yêu cầu BV ĐHYD sẽ được tặng 1 xét nghiệm gen miễn phí. Chương trình diễn ra từ ngày 04/01 - 18/01/2021. Để biết thêm thông tin về các gói “Khám, tầm soát sức khỏe tổng quát”, “Khám và tư vấn theo chuyên khoa”, “Tầm soát nguy cơ và phát hiện sớm các loại ung thư”, “Khám tư vấn di truyền”, vui lòng liên hệ hotline: 028 3952 5129 hoặc 028 5405 1212 |
