Hàm lượng hồng cầu trong máu cao là sự gia tăng hoạt động của các tế bào hồng cầu giữ chức năng vận chuyển oxy trong máu, tủy xương. Máu có quá nhiều hồng cầu sẽ tăng độ cô đặc, độ quánh hơn so với mức bình thường dẫn đến nguy cơ làm tắc nghẽn mạch máu trong hệ tuần hoàn. Show
 Số lượng hồng cầu cao trong máu là sự gia tăng các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy trong máu. Các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy từ phổi đến các mô khắp cơ thể. Số lượng hồng cầu cao có thể là do tình trạng hạn chế cung cấp oxy của cơ thể hoặc tình trạng trực tiếp làm tăng sản xuất hồng cầu. Dấu hiệu hồng cao tăng caoNhững người dễ bị tăng số lượng hồng cầu trong máu thường là đối tượng béo phì, thừa cân, tăng huyết áp hoặc bệnh nhân mắc bệnh động mạch vành. Khi hồng cầu tăng, người bệnh sẽ xuất hiện các triệu chứng bao gồm: – Nhức đầu, chóng mặt thường xuyên. – Đau bụng. – Các dây thần kinh đau viêm. – Da mặt, môi, da cổ thường có màu xanh tím khi trời trở lạnh hoặc màu đỏ hơn mức bình thường. – Lá lách to, cứng nhẵn. – Phì đại tim và hiện tượng gan to do tình trạng tắc nghẽn mạch máu, tăng áp lực tâm thu khi hồng cầu cao. Nguyên nhân hồng cầu tăng caoNồng độ oxy thấpNồng độ oxy trong máu thấp khiến cơ thể buộc phải gia tăng sản xuất hồng cầu, tình trạng này thường gặp ở người mắc bệnh tim bẩm sinh, suy tim, bệnh bẩm sinh làm giảm khả năng vận chuyển oxy của hồng cầu, độ cao, chứng ngưng thở lúc ngủ, hút thuốc. Bệnh thận khiến hồng cầu tăng caoSau khi trải qua cuộc phẫu thuật thận hoặc mắc bệnh ung thư thận, thận sẽ sản xuất ra nhiều hormone Erythropoietin. Đây là hormone thiết yếu trong quá trình sản sinh hồng cầu. Điều này là nguyên nhân trực tiếp kích thích cơ thể sản xuất các tế bào hồng cầu, khiến lượng hồng cầu trong máu tăng cao. Tăng mật độ hồng cầu do giảm thể tích máuTình trạng mất nước làm cô đặc máu. Nếu thành phần chất lỏng của máu (huyết tương) giảm, ví dụ như trong tình trạng mất nước, số lượng hồng cầu sẽ tăng lên trên 1 đơn vị thể tích nhất định. Điều này là do các tế bào hồng cầu trở nên cô đặc hơn. Khi xét nghiệm, trong 1 lượng máu nhất định sẽ có số lượng hồng cầu tăng lên nhưng thực tế, số lượng tế bào vẫn giữ nguyên. Do sử dụng một số loại thuốc kích thíchSử dụng một số loại thuốc cũng có thể khiến cho lượng hồng cầu trong cơ thể tăng lên, chẳng hạn như thuốc kích thích tạo hồng cầu, thuốc Anabolic steroids – tổng hợp của testosteron, sử dụng Doping khi thi đấu thể thao, … Chính vì thế, khi đi thăm khám, bạn cần liệt kê cho bác sĩ về các loại thuốc mà mình đang sử dụng để bác sĩ tìm hiểu rõ hơn về nguyên nhân gây bệnh và từ đó đưa ra những phương pháp điều trị phù hợp. Tăng nồng độ tế bào hồng cầuKhi huyết tương trong máu giảm, phổ biến xảy ra đối với những người bị mất nước, máu cô đặc, dẫn đến tế bào hữu hình sẽ tăng, số lượng tế bào hồng cầu trong máu sẽ tăng lên. Đa hồng cầu nguyên phát là một rối loạn tăng sinh tủy mạn tính được đặc trưng bởi sự gia tăng hồng cầu bình thường về hình thái (dấu hiệu), nhưng cũng có các tế bào trắng và tiểu cầu. 10 đến 15% số bệnh nhân cuối cùng tiến triển thành xơ tủy và suy tủy xương; 1,0 đến 2,5% chuyển lơ xê mi cấp. Tăng nguy cơ xuất huyết và huyết khối động tĩnh mạch. Các biểu hiện thông thường gồm có lách to, các biến cố mạch máu lớn và vi mạch (ví dụ, các thiếu máu cục bộ thoáng qua, ban đỏ đau, đau nửa đầu mắt) và ngứa dưới nước không rõ nguyên nhân (ngứa khi tiếp xúc với nước nóng). Chẩn đoán được thực hiện dựa vào công thức máu đầy đủ, xét nghiệm đột biến JAK2 hoặc hiếm khi là CALR và tiêu chuẩn lâm sàng. Điều trị liên quan đến rút máu, aspirin liều thấp, ruxolitinib, interferon, và hiếm khi ghép tế bào gốc.
Sinh máu ngoài tủy có thể xảy ra ở lách, gan, và các vị trí khác mà có khả năng hình thành các tế bào máu. Trong đa hồng cầu nguyên phát, trái ngược với đa hồng cầu thứ phát, sự tăng khối hồng cầu thường được che lấp bởi sự gia tăng thể tích huyết tương làm cho hematocrit ở mức bình thường. Điều này đặc biệt xảy ra ở phụ nữ, những người có thể có huyết khối tĩnh mạch gan và hematocrit bình thường. Bệnh đa hồng cầu là do đột biến trong tế bào gốc tạo máu. Phần lớn nguyên nhân của bệnh đa hồng cầu nguyên phát là do các đột biến của Janus kinase 2 (JAK2). JAK2 là một thành viên của họ enzyme tyrosine kinase loại I và tham gia truyền dẫn tín hiệu cho erythropoietin, thrombopoietin, và G-CSF trong số các gen khác. Cụ thể, đột biến JAK2V617F hoặc đột biến JAK2 exon12 hiện diện ở 95% số bệnh nhân bị bệnh đa hồng cầu. Hiếm khi, đột biến có thể xảy ra ở exon 10 của gen JAK2. Đột biến calreticulin (CALR) đã được tìm thấy trong bệnh nhân PV không có đột biến JAK2, và đột biến protein adaptor lymphocytic (LNK) đã được tìm thấy ở những bệnh nhân bị tăng hồng cầu. Những đột biến này dẫn đến sự hoạt hóa kéo dài của kinase JAK2, nguyên nhân gây ra sự sản sinh tế bào máu quá mức độc lập với erythropoietin. Các biến chứng của đa hồng cầu nguyên phát bao gồm
Trong đa hồng cầu nguyên phát, thể tích máu tăng lên và số lượng hồng cầu tăng có thể gây tăng độ nhớt máu. Tăng độ nhớt có khuynh hướng gây huyết khối vi mạch, dẫn đến đột quỵ Tổng quan về Đột quỵ Đột quỵ là một nhóm bệnh không đồng nhất liên quan đến sự gián đoạn đột ngột và cục bộ của dòng máu não gây ra tổn thương thần kinh. Đột quỵ có thể là Thiếu máu cục bộ (80%), điển hình là do... đọc thêm Triệu chứng và dấu hiệu của đa hồng cầu nguyên phátĐa hồng cầu nguyên phát tự nó thường không có triệu chứng, nhưng do tăng hồng cầu và độ nhớt gây ra yếu, đau đầu, hói đầu nhẹ, rối loạn thị giác, mệt mỏi và khó thở. Thường ngứa, đặc biệt là sau khi tắm nước nóng (ngứa không rõ nguyên nhân) và có thể là triệu chứng sớm nhất. Mặt có thể có màu đỏ và tĩnh mạch võng mạc ứ máu. Ngón tay, ngón chân có thể đỏ, ấm và đau đớn, đôi khi vì thiếu máu cục bộ (đau đỏ đầu chi). Trên 30% số bệnh nhân có lách to. Huyết khối có thể gây ra các triệu chứng ở vị trí bị ảnh hưởng (ví dụ như chứng thiếu máu thần kinh gây đột quỵ hoặc đột quỵ thiếu máu cục bộ thoáng qua, đau chân, sưng hoặc có cả hai huyết khối chi dưới, mất thị lực do tắc tĩnh mạch võng mạc). Chảy máu, thường từ đường tiêu hóa, xảy ra ở khoảng 10% số bệnh nhân.
Bệnh đa hồng cầu nguyên phát thường được nghi ngờ đầu tiên vì có CBC bất thường (ví dụ, hemoglobin \> 16,5 g/dL [\> 165 g L] ở nam hoặc \> 16,0 g/dL [\> 160 g/L] ở nữ). Tuy nhiên, nồng độ hemoglobin và hematocrit có thể bị sai lệch. Hematocrit có thể bình thường do thể tích huyết tương giãn nở và huyết sắc tố có thể bình thường nếu đồng thời thiếu sắt. Do đó, số lượng hồng cầu tăng cao là phép đo hữu ích nhất để đánh giá quá trình tăng hồng cầu. Cùng với tăng hồng cầu, số lượng bạch cầu trung tính và tiểu cầu thường tăng, nhưng không phải lúc nào cũng tăng. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát cũng có thể được nghi ngờ dựa trên các phát hiện lâm sàng, bao gồm huyết khối ở một vị trí bất thường, chẳng hạn như hội chứng Budd-Chiari ở phụ nữ hoặc huyết khối tĩnh mạch cửa ở nam giới. Thách thức trong việc chẩn đoán bệnh đa hồng cầu nguyên phát là một số loại ung thư tăng sinh tủy khác có thể có cùng các đột biến gen và các phát hiện về tủy xương. Mặc dù dấu hiệu nhận biết của bệnh đa hồng cầu nguyên phát là tăng hồng cầu, một số bệnh nhân có biểu hiện tăng bạch cầu riêng biệt hoặc tăng tiểu cầu cô lập và ban đầu không biểu hiện tăng nồng độ hematocrit. Do đó, cần phải phối hợp nhiều dấu hiệu. Bệnh nhân nghi ngờ PV thường cần phải xét nghiệm đột biến JAK2V617F (exon 14) và JAK2 đột biến exon12. Nếu những gen này âm tính, cần thực hiện xét nghiệm đột biến CALR và LNK. Sự xuất hiện của một đột biến gây bệnh đã biết ở bệnh nhân tăng hồng cầu rõ là dấu hiệu gợi ý rõ ràng về bệnh đa hồng cầu nguyên phát. Nếu không có tăng hồng cầu rõ, cần đo trực tiếp khối lượng hồng cầu và thể tích huyết tương (ví dụ: với hồng cầu đánh dấu crom, mặc dù xét nghiệm này thường chỉ có tại các trung tâm chuyên khoa) để giúp phân biệt giữa bệnh tăng hồng cầu vô căn thực sự và tăng hồng cầu vô căn tương đối và giữa tăng hồng cầu vô căn và các rối loạn tăng sinh tủy khác (không tăng khối lượng hồng cầu). Nếu có tăng sinh hồng cầu xuất hiện nhưng chưa loại trừ các nguyên nhân thứ phát, có thể dịnh lượng erythropoietin huyết thanh; bệnh nhân PV có nồng độ erythropoietin bình thường hoặc thấp, mức độ cao gợi ý đa hồng cầu thứ phát. Chọc hút và sinh thiết tủy xương không chẩn đoán được đa hồng cầu nguyên phát. Khi thực hiện chọc hút và sinh thiết tủy xương thường cho thấy tăng sinh tế bào, mẫu tiểu cầu lớn tập trung thành đám, đôi khi tăng sợi xơ. Tuy nhiên, không có phát hiện nào về tủy xương giúp phân biệt hoàn toàn bệnh đa hồng cầu với các rối loạn tăng quá mức hồng cầu khác (ví dụ, bệnh đa hồng cầu gia đình bẩm sinh) hoặc với các bệnh tân sinh tuỷ khác, trong đó bệnh đa hồng cầu là phổ biến nhất. Có thể có các bất thường xét nghiệm khác trong đa hồng cầu nguyên phát bao gồm vitamin B12 và khả năng gắn B12 tăng, tăng uric máu, và niệu, (xuất hiện ≥ 80% bệnh nhân) và giảm biểu hiện của MPL (thụ thể của thrombopoietin) ở mẫu tiểu cầu và tiểu cầu. Những xét nghiệm này không cần thiết để chẩn đoán.
Một số nghiên cứu cho biết thời gian sống thêm trung bình là 24 năm, nhưng nhiều bệnh nhân sống lâu hơn nhiều, ngay cả khi bệnh xơ tủy phát triển. Khả năng sống sót được dự đoán sẽ cải thiện hơn nữa khi các liệu pháp mới hơn được sử dụng rộng rãi hơn. Huyết khối là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh tật và tử vong, tiếp theo là các biến chứng của bệnh xơ tủy và tiến triển lơ xê mi. Hồ sơ hóa các biểu hiện gen hoặc các đặc tính khác có thể giúp xác định các phân nhóm tiên lượng.
Trị liệu tùy theo bệnh nhân: theo tuổi, giới tính, tình trạng sức khoẻ, biểu hiện lâm sàng và các dâu hiệu huyết học. Tuy nhiên, các tiêu chuẩn trước đây được sử dụng để phân tầng điều trị theo phân loại nguy cơ cao hoặc thấp, chẳng hạn như tuổi và tăng tiểu cầu quá mức (1.000.000/mcL [1000 × 109/L]) chưa được xác nhận trong tương lai và không được khuyến nghị để hướng dẫn điều trị. Mặc dù số lượng bạch cầu rất cao (\> 30.000/mcL [\> 30 × 109/L]) có liên quan đến sự gia tăng bệnh, nhưng không có bằng chứng nào cho thấy việc giảm số lượng bạch cầu bằng hóa trị liệu sẽ kéo dài thời gian sống thêm. Trên thực tế, tế bào gốc trong bệnh đa hồng cầu có khả năng chống lại hóa trị liệu thông thường, và việc hạ thấp bạch cầu hoặc số lượng tiểu cầu về mức bình thường không ngăn ngừa hình thành huyết khối nếu khối lượng hồng cầu không được bình thường hóa bằng phương pháp phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch. Đầu tiên mỗi ngày rút 500 mL máu. Với người cao tuổi, bệnh nhân có rối loạn tim mạch hay mạch máu não, lượng máu lấy ít hơn (từ 200 đến 300 mL hai lần/tuần). Khi hematocrit dưới giá trị mục tiêu, sẽ được kiểm tra hàng tháng và duy trì ở mức này bằng cách rút máu khi cần thiết. Nếu cần thiết, thể tích nội mạch có thể được duy trì bằng dung dịch crystalloid hoặc keo. Tiểu cầu có thể tăng do phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch, nhưng sự gia tăng này chỉ là nhỏ và thoáng qua và sự gia tăng dần dần số lượng tiểu cầu cũng như số lượng bạch cầu là một đặc điểm của bệnh đa hồng cầu và không cần điều trị ở những bệnh nhân không có triệu chứng. Ở những bệnh nhân được điều trị chỉ bằng rút máu, yêu cầu về rút máu cuối cùng sẽ giảm đi. Đây không phải là dấu hiệu của suy tủy xương (tức là xơ giai đoạn cuối) mà là do sự tăng thể tích huyết tương. Một nhóm thuốc mới, thuốc bắt chước hepcidin, đang được nghiên cứu. Những loại thuốc này được sử dụng để ngăn chặn sự hấp thu sắt, chất này làm tăng khả năng hấp thụ sắt trong bệnh đa hồng cầu. Các loại thuốc này có thể loại bỏ nhu cầu cắt bỏ tĩnh mạch bổ sung khi lượng sắt dự trữ trong cơ thể bị cạn kiệt do phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch. Aspirin làm giảm triệu chứng của các biến cố vi mạch. Vì vậy, bệnh nhân có hoặc đã từng có triệu chứng đau đỏ đầu chi, đau nửa đầu mắt, hoặc các cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua nên được điều trị bằng aspirin từ 81 đến 100 mg mỗi lần một ngày trừ khi chống chỉ định (ví dụ do bệnh von Willebrand mắc phải); có thể cần liều cao nhưng sẽ có tăng nguy cơ xuất huyết rõ ràng. Aspirin không làm giảm tỷ lệ mắc các biến cố mạch máu lớn và do đó không được chỉ định trong các bệnh nhân PV không có triệu chứng (trong trường hợp không có các chỉ định khác), đặc biệt ở bệnh nhân \> 65 tuổi. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng nhiều phương pháp điều trị ức chế tủy xương được sử dụng trước đây, bao gồm hydroxyurea, phốt pho phóng xạ và các thuốc alkyl hóa như busulfan và chlorambucil, không làm giảm tỷ lệ huyết khối và không cải thiện thời gian sống thêm sau thủ thuật mở tĩnh mạch thích hợp vì tế bào gốc bị ảnh hưởng kháng với các thuốc này. Các tác nhân alkyl hóa như chlorambucil và hydroxyurea có thể làm tăng tỷ lệ mắc bệnh bạch cầu cấp tính và các khối u rắn; những loại thuốc này không còn được khuyến khích sử dụng trừ những trường hợp đặc biệt. Nếu cần phải can thiệp khác ngoài việc rút máu (ví dụ, do triệu chứng hoặc các sự kiện huyết khối), nên chọn interferon hoặc ruxolitinib. Có thể sử dụng Anagrelide để kiểm soát số lượng tiểu cầu nhưng có độc tính về tim và thận và có thể gây thiếu máu. Interferon alfa-2b hoặc interferon alfa-2a được Pegyl hóa đặc hiệu nhắm đến tế bào bệnh lý và không phải tế bào gốc bình thường trong bệnh đa hồng cầu. Các thuốc này thường dung nạp tốt và có hiệu quả trong việc kiểm soát ngứa và sản xuất máu quá mức cũng như giảm kích thước lách. Khoảng 20% số bệnh nhân đạt được lui bệnh hoàn toàn về mặt phân tử. Ruxolitinib, một chất ức chế JAK không đặc hiệu, được sử dụng trong bệnh đa hồng cầu và bệnh xơ tủy sau đa hồng cầu. Trong bệnh đa hồng cầu, liều khi bắt đầu sử dụng thường là 10 mg, uống hai lần một ngày và tiếp tục nếu không xuất hiện độc tính. Nếu không có thuốc ức chế JAK và cần đến quá trình hấp thụ tế bào thì interferon pegyl hóa là thuốc được lựa chọn. Hydroxyurea đang được sử dụng rộng rãi trong bệnh đa hồng cầu. Tuy nhiên, mặc dù có một số hoạt tính chống kết tập tiểu cầu, thuốc không ngăn ngừa huyết khối động mạch hoặc tĩnh mạch và kém hơn các chất ức chế JAK như ruxolitinib. Hydroxyurea nên được chỉ định bởi các chuyên gia quen thuộc với việc sử dụng và theo dõi. Không cần thiết phải hạ bạch cầu hoặc số lượng tiểu cầu về bình thường. Tăng acid uric máu: điều trị allopurinol 300 mg uống một lần/ngày nếu có gây ra triệu chứng hoặc nếu bệnh nhân đang được điều trị bằng thuốc ức chế tủy. Ngứa: có thể dùng kháng histamine nhưng thường khó kiểm soát; ruxolitinib và interferon có hiệu quả với ngứa. Cholestyramine, cyproheptadine, cimetidine, paroxetine, hoặc PUVA cũng có thể thành công. Sau khi tắm, da nên được làm khô nhẹ nhàng.
Phẫu thuật cắt đoạn mạch để nhắm mục tiêu hematocrit < 45% ở bệnh nhân nam và < 42% ở bệnh nhân nữ là cần thiết. Bạch cầu tăng cao bao nhiêu thì nguy hiểm?Thông thường số lượng bạch cầu dao động trong khoảng 4.000/ml - 8.000/ml. Nếu trên 8.000/ml là bạch cầu cao. Tuy nhiên, nếu bạch cầu tăng quá cao, trên 100.000/ml thì chúng ta cần phải nghĩ đến một bệnh lý khác, đặc biệt là bệnh ung thư của hệ tạo máu hay còn gọi là bạch cầu mạn hoặc bạch cầu cấp. Hồng cầu giảm bao nhiêu là nguy hiểm?Cao hơn 100 g/l: thiếu máu ở mức độ nhẹ, chưa cần đến truyền máu. Từ 80 – 100 g/l: thiếu máu ở mức độ vừa phải, có thể cân nhắc đến việc truyền mắc nếu cần thiết. Từ 60 – 80 g/l: thiếu máu mức độ nặng, cần phải truyền máu. Thấp hơn 60 g/l: cần truyền máu cấp cứu ngay. Hồng cầu trọng máu cao nên kiêng gì?Các loại thực phẩm như cam, chanh, bưởi cũng là những nguyên nhân gây nên tăng hồng cầu trong máu. Ngoài ra người bị tăng hồng cầu không nên sử dụng thực phẩm có hàm lượng natri cao. Ví dụ như: thịt nguôi, thịt xông khói, các loại thực phẩm chiên rán tẩm ướp nhiều gia vị. Bệnh tăng hồng cầu sống được bao lâu?Bệnh đa hồng cầu sống được bao lâu? Các nghiên cứu gần đây ước tính rằng tuổi thọ trung bình sau khi được chẩn đoán mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát là khoảng 20 năm. |
