| Cơ thể được cấu tạo từ những tế bào. Mỗi tế bào có một nhân tế bào chứa nhiễm sắc thể (NST) dưới dạng từng đôi một. Các NST quyết định đặc tính của mỗi cá thể. Show
Việc sinh ra một trẻ là trai hay gái do một đôi NST đặc biệt qui định gọi là NST giới tính. Ở trẻ trai, đôi NST giới tính là XY và ở trẻ gái là XX. Đôi NST này của trẻ là do 1 nhận từ bố và 1 nhận từ mẹ. Bệnh máu khó đông (hemophilia) di truyền như thế nào?Mỗi NST chứa nhiều đơn vị gọi là gen có tác dụng quy định chức năng của cơ thể. Ngoài chức năng qui định giới tính, NST X còn chứa những gen cho phép sản xuất yếu tố đông máu VIII và IX. Ở bệnh nhân hemophilia, những gen này bị hỏng nên sản xuất không đủ lượng yếu tố VIII và yếu tố IX cho quá trình đông máu. Điều này giải thích tại sao mức độ nặng nhẹ của bệnh giống nhau ở mỗi gia đình và tại sao người phụ nữ mang gen hemophilia có thể có lượng yếu tố đông máu như những người có NST X bình thường. Ở đàn ông (đôi NST XY), NST Y không mang gen sản xuất yếu tố VIII và yếu tố IX vì vậy nếu người đàn ông này nhận NST X hemophilia từ mẹ thì anh ta sẽ bị bệnh. Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1/2.
 Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau. Nếu bố bị hemophilia và mẹ mang gen thì có khả năng sinh con gái bị hemophilia. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống. Người phụ nữ được coi là chắc chắn mang gen bệnh máu khó đông khi:
Người phụ nữ được coi là có khả năng mang gen bệnh khi:
Bệnh hemophilia là bệnh di truyền. Tuy nhiên có khoảng 1/3 số bệnh nhân không phát hiện được tính chất di truyền. Những trường hợp này được coi là do đột biến chuyển gen bình thường thành gen bệnh và gen bệnh này cũng di truyền cho thế hệ sau. Xét nghiệm tìm người mẹ mang gen: Hiện nay có thể xác định được phần lớn người mang gen bằng cách phân tích trực tiếp gen (xét nghiệm ADN). Cập nhật hướng dẫn quản lý hemophilia do TS.BS. Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia thực hiện TS.BS. Nguyễn Thị Mai Giám đốc Trung tâm Hemophilia Viện Huyết học – Truyền máu TW Tag : hemophiliabệnh máu di truyềnmáu khó đôngbệnh ưa chảy máuÝ kiếnGửi bình luậnBài viết liên quanBệnh máu khó đông (Hemophilia) là gì và cách điều trị12 Tháng Tư, 2021Bệnh máu khó đông hay còn gọi là hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu. Đặc… Chăm sóc răng miệng ở bệnh nhân có rối loạn chảy máu13 Tháng Tư, 2021Những hướng dẫn cơ bản về cách nhận biết và đối phó với các vấn để về răng miệng cho người bệnh hemophila, người mang gen hemophilia, người bệnh von… Lần đầu tiên thực hiện thành công chẩn đoán hemophilia trước chuyển phôi tại Việt Nam17 Tháng Tư, 2020Hemophilia (hay còn gọi là bệnh máu khó đông) là một bệnh di truyền mà nỗi đau của nó đã hằn sâu qua nhiều thế hệ, trong nhiều gia đình,… Lưu ý khi tiêm vắc xin COVID-19 với người bệnh hemophilia và rối loạn chảy máu15 Tháng Ba, 2021Người bệnh hemophilia không có nguy cơ mắc COVID-19 cao hơn và làm cho bệnh nặng hơn vì vậy không phải là nhóm được ưu tiên tiêm vắc xin. Như… Có phải hemophilia là bệnh chỉ có ở đàn ông?10 Tháng Tư, 2021Hemophilia là một bệnh rối loạn đông máu đã được biết đến từ rất lâu trên thế giới. Nhiều người gọi hemophilia là bệnh “hoàng gia” bởi đã từng có… |
