Các phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi

Hiện nay, rất nhiều cha mẹ lựa chọn thực hiện tầm soát dị tật thai nhi hay còn gọi là sàng lọc trước sinh để có thể kịp thời phát hiện ra các dị tật ở trẻ. Từ đó bố mẹ có thể chủ động trong việc sinh con. Vậy tầm soát dị tật thai nhi là gì? Những phương pháp tầm soát dị tật nào phổ biến nhất hiện nay?

Tầm soát dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi là sự khiếm khuyết của cơ thể trong thời kỳ bào thai xảy ra do yếu tố di truyền hoặc không di truyền. Những dị tật bẩm sinh như dính ngón tay, hở hàm ếch, sứt môi, tim bẩm sinh, suy tuyến giáp, hội chứng Down, Edwards, Jacob,.... Trong đó phổ biến nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, chậm phát triển trí tuệ. 

Với hơn 4000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau và, mỗi năm có khoảng 41000 trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh ngay từ khi sinh ra, đã cho thấy những con số đáng báo động. Những đứa trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh không chỉ ảnh hưởng tới sức sống mà còn là gánh nặng của gia đình và xã hội. 

Các dị tật thai nhi không chỉ ảnh hưởng tới sức khỏe mà còn là nỗi đau day dứt của cả gia đình và xã hội (Ảnh: Internet).

Với sự phát triển của Y học hiện đại, không ít dị tật bẩm sinh có thể phát hiện sớm thông qua sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ. 

Những phương pháp tầm soát dị tật thai nhi phổ biến

Theo các chuyên gia, các mẹ nên thực hiện sàng lọc trước sinh thông qua các những lần khám thai định kỳ, xét nghiệm siêu âm tầm soát dị tật thai nhi, và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như chọc ối, sinh thiết gai nhau, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT,.... Thông qua những kiểm tra, xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, các cặp vợ chồng sẽ biết sức khỏe có đang gặp vấn đề gì bất thường hay không.

Dưới đây là những phương pháp tầm soát dị tật thai nhi phổ biến:

- Siêu âm đo độ mờ da gáy: Siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện vào tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ. Đây là khoảng thời gian thích hợp để kiểm tra và có được kết quả chính xác nhất. Kết quả trả về sau siêu âm độ mờ da gáy gồm:

+ Nhóm nguy cơ thấp: Độ mờ da gáy <3mm.

+ Nhóm có tỷ lệ 21.1% có bất thường nhiễm sắc thể (NST): Độ mờ da gáy từ 3,5mm - 4,4mm.

+ Nhóm có tỷ lệ 6.5% có bất thường NST: độ mờ da gáy từ 6.5mm trở lên.

Do đó, nếu có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bất thường, các mẹ bầu sẽ được chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm khác như Double test, Triple test,...

Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những phương pháp được sử dụng để tầm soát dị tật thai nhi (Ảnh: Internet).

- Xét nghiệm sinh hóa Double test, Triple test: Các xét nghiệm sinh hóa được bác sĩ chỉ định thực hiện trong trường hợp thai phụ có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bất thường (>3mm). Các xét nghiệm sinh hóa gồm xét nghiệm Double test (thực hiện khoảng tuần thai thứ 11 - 13), Triple test (thực hiện khoảng tuần thứ 16 - 18 của thai kỳ).

Các xét nghiệm sinh hóa được thực hiện bằng xét nghiệm máu của mẹ bầu, từ đó giúp tầm soát các chứng bệnh di truyền do bất thường NST phổ biến như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, bệnh không não hay dị tật ống thần kinh.

Các xét nghiệm sinh hóa là các xét nghiệm không xâm lấn nên có độ an toàn cao, giảm thiểu nguy cơ bị sảy thai, chết thai lưu,.... Tuy nhiên, độ chính xác của phương pháp này chỉ đạt 87%, và tỷ lệ dương tính giả khá cao lên tới 3-5%.

- Sinh thiết gai nhau: Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn. Để thực hiện phương pháp này bác sĩ sẽ lấy 1 lượng nước ối hay nhau thai từ trong tử cung người mẹ và tiến hành sinh thiết. Mặc dù có độ chính xác cao nhưng phương pháp này lại nguy cơ gây sảy thai cao.

- Chọc ối: Chọc ối cũng là phương pháp sàng lọc trước sinh xâm lấn nhưng an toàn gấp đôi sinh thiết nhau thai. Thông qua mẫu dịch ối trong túi ối của người mẹ, các bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm, từ đó chẩn đoán các bất thường, dị tật bẩm sinh của thai nhi. Chọc ối là phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao, nhưng tiềm tàng nhiều nguy cơ như dò ối, thương tổn thai nhi,...

- Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Các chuyên gia coi NIPT là phương pháp tân tiến nhất hiện nay, bởi tính hiệu quả và an toàn của nó. NIPT được thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ với độ chính xác lên tới 99.9% giúp sản phụ và gia đình chủ động trong tầm soát dị tật thai nhi từ sớm. Đặc biệt, do là phương pháp sàng lọc không xâm lấn nên NIPT giảm thiểu tối đa các nguy cơ dò ối, thương tổn thai nhi, sảy thai,...

Để tham khảo và biết thêm thông tin về phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn, mẹ bầu xin vui lòng liên hệ tổng đài 1900 599 858 hoặc Hotline 091 585 0770.

Các chuyên gia y tế khuyến cáo tất cả mẹ bầu đều nên thực hiện xét nghiệm dị tật bẩm sinh sớm. Bởi vì điều này có ý nghĩa vô cùng quan trọng với sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Các phương pháp sàng lọc trước sinh giúp bác sĩ phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh và có hướng can thiệp kịp thời nếu có bất thường xảy ra trong thai kỳ.

1. Những điều mẹ nên biết về xét nghiệm dị tật bẩm sinh

Các phương pháp sàng lọc trước sinh sớm giúp bác sĩ có thể nhanh chóng phát hiện những bất thường mà thai nhi có thể gặp phải như dị tật tại não bộ, xương, tim, bệnh lý về nhiễm sắc thể,… Từ đó, bác sĩ sẽ đưa ra hướng xử lý kịp thời và hợp lý cho mẹ bầu.

Theo các chuyên gia y tế, tất cả phụ nữ mang thai đều nên thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh sớm, nhất là những mẹ bầu có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh hoặc lớn tuổi. Bên cạnh đó, sàng lọc dị tật thai nhi cũng cần phải sớm thực hiện với những trường hợp bên dưới đây:

– Người thân trong gia đình hoặc bố/ mẹ có sự bất thường về gen hoặc mắc các dị tật bẩm sinh.

– Thai phụ có sức khỏe yếu, từng bị sảy thai hoặc chết lưu.

– Thai phụ đã từng sinh ra con bị dị tật bẩm sinh trước đó.

Các bác sĩ khuyến cáo tất cả mẹ bầu đều nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh

2. Những xét nghiệm dị tật bẩm sinh quan trọng mẹ bầu nên thực hiện

2.1. Xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi Double Test

Double Test là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh giúp sàng lọc dị tật bẩm sinh sinh sớm dành cho các mẹ bầu, thông qua việc phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể có thể xảy ra với em bé trong bụng. Xét nghiệm Double Test sẽ tiến hành phân tích định lượng nồng độ PAPP-A và β-hCG tự do trong mẫu máu của mẹ.

Thông thường, xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test được thực hiện khi phụ nữ mang thai được 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày.

Kết quả phân tích mẫu máu của mẹ cùng với đo độ mờ da gáy và một số yếu tố khác như tuổi mẹ, tuổi thai,… sẽ giúp bác sĩ đánh giá được những bất thường ở nhiễm sắc thể. Từ đó, bác sĩ sẽ phát hiện ra nguy cơ mắc các hội chứng Patau, Down, Edwards ở thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi. Trong một vài trường hợp, xét nghiệm Double Test có thể cho kết quả dương tính giả vì thế thai phụ không nên quá lo lắng. Bởi vì bác sĩ sẽ chỉ định mẹ thực hiện thêm xét nghiệm Triple Test để có thể khẳng định chính xác hơn về tình trạng của thai nhi.

Double Test là phương pháp sàng lọc trước sinh được thực hiện khi mẹ bầu mang thai vào 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày, tốt nhất là trong tuần thai thứ 12

2.2. Xét nghiệm không xâm lấn Triple Test

Triple Test tiến hành phân tích và xác định hàm lượng của 3 chỉ số AFP, hCG và Estriol trong mẫu máu của người mẹ. Từ đó, các bác sĩ sẽ đánh giá và phát hiện nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi như Hội chứng Trisomy, Down, dị tật ống thần kinh.

Xét nghiệm Triple Test nên được thực hiện vào tuần thai 15 – 18, để có kết quả chính xác nhất thì thường các mẹ bầu sẽ thực hiện ở tuần 16 thai kỳ. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn nên vô cùng an toàn với mẹ bầu và thai nhi.

2.3. Xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi NIPT

Xét nghiệm không xâm lấn NIPT được thực hiện bằng cách phân tích ADN trong máu của mẹ bầu để sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể mà thai nhi gặp phải. Những bất thường này thường xảy ra ở nhiễm sắc thể số 18, 12 và 21.

Vì là xét nghiệm không xâm lấn nên NIPT cực kỳ an toàn với mẹ bầu và thai nhi. Điểm đặc biệt là mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật bẩm sinh sớm từ tuần thai thứ 10.

Bên cạnh đó, với những thai phụ nhận được kết quả dương tính ở xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test hoặc Triple Test, bác sĩ sẽ cân nhắc chỉ định thực hiện NIPT trước khi quyết định có nên chọc ối hay không.

3. Những cách giúp hạn chế nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh cho thai nhi

Để hạn chế nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh cho thai nhi, mẹ bầu cần phải lưu ý những vấn đề sau trong suốt thai kỳ:

– Hạn chế tiếp xúc thường xuyên với chất phóng xạ, các chất độc hại,…

– Không nên sinh sống và làm việc tại những môi trường bị ô nhiễm.

– Mẹ bầu nên thực hiện chế độ ăn uống khoa học và lành mạnh để cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng giúp thai nhi phát triển khỏe mạnh trong suốt cả thai kỳ.

– Vận động và tập những bài thể dục, thể thao nhẹ nhàng. Điều này giúp mẹ bầu có sức khỏe ổn định và hạn chế mắc phải những căn bệnh có thể ảnh hưởng đến thai nhi như sốt, cảm,…

– Tránh xa những chất kích thích và tuyệt đối không được sử dụng thuốc lá, bia rượu khi đang mang bầu. Bởi những chất này có thể gây ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển về não bộ của thai nhi.

Với sự phát triển mạnh mẽ của nền y học hiện đại, những phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi được thực hiện một cách dễ dàng và nhanh chóng. Điều quan trọng nhất là mẹ bầu phải đi khám thai định kỳ và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm bác sĩ chỉ định ở từng thời điểm thai.

Mẹ bầu nên thực hiện chế độ ăn uống khoa học để phòng ngừa nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh

Nếu thai phụ có nhu cầu thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh, hãy đến với Hệ thống Y Tế Thu Cúc TCI. Với đội ngũ bác sĩ Sản khoa giàu kinh nghiệm và hệ thống trang thiết bị hiện đại sẽ giúp các kết quả sàng lọc dị tật bẩm sinh có độ chính xác cao nhất.