Tan máu bẩm sinh là bệnh gì năm 2024

SKĐS - Người mắc tan máu bẩm sinh có thể gặp những biểu hiện như mệt mỏi, suy dinh dưỡng, da nhợt nhạt, dễ chảy máu, dễ bầm tím và nhiễm trùng tái phát...

Bệnh tan máu bẩm sinh hay thalassemia là một loại bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình tạo globin - thành phần cấu tạo của hồng cầu. Khi có sự đột biến trong gen điều khiển sản xuất globin, sẽ dẫn đến hiện tượng giảm sản xuất hoặc tổng hợp hồng cầu. Từ đó gây ra tình trạng thiếu hụt hồng cầu và sự suy giảm chất lượng và số lượng. Vì vậy người mắc tan máu bẩm sinh sẽ gặp rất nhiều vấn đề nguy hiểm về sức khỏe.

Biểu hiện của bệnh máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh di truyền khá phổ biến hiện nay. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Các triệu chứng thalassemia thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh. Dấu hiệu tan máu bẩm sinh có thể gặp là:

- Mệt mỏi

- Suy dinh dưỡng

- Da nhợt nhạt

- Dễ chảy máu dễ bầm tím, sưng lạc đạo, và nhiễm trùng dễ tái phát.

Phương pháp phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh

Để phát hiện sớm thalassemia, người bệnh cần tiến hành xét nghiệm máu, kiểm tra hình dạng tế bào máu dưới kính viễn vọng (xét nghiệm máu ngoại vi), và kiểm tra gen thalassemia thông qua xét nghiệm di truyền. Nếu trong gia đình có người bị tan máu bẩm sinh, những thành viên khác nên tầm soát sớm bệnh.

Nguyên nhân gây tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh có liên quan đến các đột biến gen có liên quan đến sản xuất globin. Bệnh tan máu bẩm sinh có di truyền không? Bệnh tan máu bẩm sinh thường được kế thừa từ cả bố và mẹ. Nghĩa là cả hai bố mẹ đều mang ít nhất một phiên bản đột biến của gen thalassemia thì con sinh ra tỷ lệ sẽ mắc bệnh sẽ cao. Tan máu bẩm sinh là bệnh có tỷ lệ di truyền cao nhất thế giới.

Phương pháp điều trị tan máu bẩm sinh

Việc điều trị tan máu bẩm sinh thường bao gồm truyền máu định kỳ để cung cấp hồng cầu mới cho cơ thể. Trường hợp nghiêm trọng hơn có thể cần đến các quá trình truyền máu lưu hành đỏ (red cell exchange), cắt lách. Hoặc cấy ghép tủy xương là phương pháp tiên tiến nhất để chữa khỏi bệnh hiện nay. Tuy nhiên hạn chế của phương pháp này là rất khó để tìm được người cho có tế bào gốc phù hợp.

Ngoài ra tùy vào tình trạng bệnh nhân có thể áp dụng các phương pháp bổ sung các chế phẩm hồng cầu. Nếu bệnh nhân có biểu hiện rối loạn xuất huyết sẽ bổ sung các yếu tố đông máu. Nếu bệnh nhân có tình trạng thừa sắt sẽ dùng phương pháp thải sắt bằng đường tiêm hoặc uống. Người mắc tan máu bẩm sinh sẽ phải dùng các phương pháp điều trị đến suốt cuộc đời.

Bên cạnh đó, người mắc tan máu bẩm sinh cần tuân thủ chế độ ăn giàu dinh dưỡng. Đồng thời cần tiêm đầy đủ các loại vaccine phòng bệnh, tránh nhiễm trùng và nâng cao sức đề kháng bằng việc tập luyện thể dục thường xuyên. Khi muốn bổ sung các loại thực phẩm chức năng hay thuốc cần tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa.

Một số bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh phải cắt lách.

Tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc tan máu bẩm sinh. Trong số đó có tới 25% trẻ mắc bệnh mức độ nặng. Trẻ mắc tan máu bẩm sinh nặng có thể gặp nguy hiểm đến tính mạng. Bên cạnh đó trẻ mắc tan máu bẩm sinh cần yêu cầu điều trị thường xuyên và lâu dài.

Mắc tan máu bẩm sinh có thai được không? Việc các cặp vợ chồng không thực hiện các sàng lọc trước sinh có thể khiến trẻ sinh ra có khả năng mắc tan máu bẩm sinh. Trẻ sinh ra mắc tan máu bẩm sinh có nguy cơ gây ra tình trạng bệnh nặng và khó điều trị sau này.

Để giảm nguy cơ sinh con mắc tan máu bẩm sinh, các cặp vợ chồng cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai và tư vấn tiền hôn nhân. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao, các cặp vợ chồng có thể cân nhắc các phương pháp tránh thai không di truyền. Hoặc các quy trình mang thai hỗ trợ như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với sàng lọc phôi thai để chọn phôi thai không mắc thalassemia.

đến nay chưa có thuốc điều trị khỏi hoàn toàn, khi đã mắc bệnh ở thể trung bình hoặc thể nặng cần truyền máu định kỳ và sử dụng thuốc suốt đời, ảnh hưởng đến đến kinh tế, sức khỏe và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân cũng như gia đình người bệnh.

​

Nguồn máu vận động qua hoạt động hiến nhân đạo đang là cứu cánh cho bệnh nhân mắc Thalassemia nặng

Theo các nhà khoa học dự tính từ khi sinh ra đến khi 20 tuổi, người mắc bệnh Thalassemia sẽ phải cần đến gần 500 lần truyền máu. Trong quá trình điều trị kéo dài tiêu tốn hàng tỷ đồng, khiến cho người bệnh và gia đình suy kiệt cả về vật chất và tinh thần.

Thông thường ở thể nhẹ, khi mắc bệnh Thalassemia người bệnh có biểu hiện thiếu máu nhẹ, cơ thể xanh sao mệt mỏi, nước tiểu sẫm màu hơn bình thường. Trường hợp nặng hơn thì thường xuyên cảm thấy hoa mắt, chóng mặt, vàng da, vàng mắt, khó thở khi làm việc quá sức, thể chất chậm phát triển. Nặng hơn nữa sẽ gây biến dạng xương, suy kiệt một số cơ quan bộ phận trong cơ thể như tim, gan, thận…

Bệnh Thalassemia là bệnh lý mang tính chất di truyền, có thể gặp ở cả nam giới và nữ giới. Trường hợp cả bố và mẹ mắc Thalassemia trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia 100%; Trường hợp bố hoặc mẹ mắc Thalassemia: 50% trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia, 50% trẻ sinh ra mang gen bệnh Thalassemia; Trường hợp bố và mẹ mang gen bệnh Thalassemia: 25% trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia, 50% trẻ sinh ra mang gen bệnh Thalassemia và 25 % trẻ sinh ra sức khỏe bình thường, không mang gen bệnh. Trường hợp Bố hoặc mẹ mang gen bệnh Thalassemia: trẻ sinh ra không mắc bệnh Thalassemia, tuy nhiên có đến 50% trẻ mang gen gen bệnh Thalassemia và 50% trẻ sinh ra khỏe bình thường, không mang gen bệnh.

Bệnh Thalassemia có thể di truyền và để lại hậu quả cho thế hệ sau. Tuy nhiên chỉ khi cả bố và mẹ đều mang gen Thalassemia thì trẻ sinh ra mới có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia (25%). Chính vì vậy, người mang gen đều có thể sinh con khỏe mạnh nếu kết hôn với những người không mang gen Thalassemia. Do đó, giải pháp hiệu quả để hạn chế tình trạng mắc bệnh Thalassemia chính là xét nghiệm tìm gen Thalassemia, đặc biệt là xét nghiệm tầm soát trước khi sinh.

Tầm soát trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh Thalassemia, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down, hội chứng Ewards và dị tật ống thần kinh… Đây được coi là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do bệnh Thalassemia…

Việc tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh, sẽ tạo điều kiện cho các cặp vợ chồng sinh ra những đứa con khỏe mạnh, góp phần cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra, trong đó có bệnh Thalassemia.

Mỗi năm trên địa bàn cả nước có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Tỷ lệ người dân mang gen Thalassemia ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số chiếm tỷ lệ khá cao, mà nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.

Ngày Thalassemia Thế giới năm nay (08/5/2022) được thực hiện với Chủ đề: “Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì tương lai giống nòi”, bằng thông điệp cụ thể là “Hãy cùng quan tâm, chia sẻ và chung tay nâng cao hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh” tiếp tục kêu gọi sự tham gia của mỗi cá nhân và toàn thể cộng đồng chung tay phòng chống và đẩy lùi bệnh Thalassemia. Để thực hiện thành công trong việc ngăn chặn, tiến tới đẩy lùi bệnh Thalassemia cần thực hiện 2 bước cơ bản như sau:

Bước thứ nhất: Hạn chế việc kết hôn giữa người mang gen bệnh bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh Thalassemia. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp.

Bước thứ hai: Tầm soát, chẩn đoán trước sinh sẽ góp phần phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng. Tuy nhiên, việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh rất tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với dự phòng cấp 1 vì phải đầu tư cho các cơ sở y tế các loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng, đắt tiền. hơn nữa cần phải có sự phối hợp giữa các chuyên gia thuộc lĩnh vực sản phụ khoa và lĩnh vực y học phân tử.

Bệnh tan máu bẩm sinh nguy hiểm thế nào?

Tan máu bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm, ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống của trẻ ngay từ khi chào đời, đặc biệt ở những trẻ có bệnh mức độ nặng. Điều đáng lưu ý là hơn 80% trẻ mắc bệnh di truyền gen lặn được sinh ra bởi những cha mẹ bình thường và không có tiền sử bệnh.

Bệnh tan máu bẩm sinh có triệu chứng gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động...

Tan máu bẩm sinh có thể sống được bao lâu?

Đối với trường hợp bệnh tan máu bẩm sinh ở thể rất nặng, trẻ có thể tử vong ngay trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh. Mặt khác, đối với những trẻ không được phát hiện sớm và điều trị đầy đủ thường sẽ tử vong trong độ tuổi từ 15 - 20.

Tại sao lại bị tan máu bẩm sinh?

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh xảy ra do gen quy định chức năng tổng hợp hemoglobin trên gen NST số 11 và NST số 16 bị lỗi, có thể là một đột biến điểm hoặc mất một đoạn trên gen tạo ra các hemoglobin bất thường. Ở trên thế giới, tan máu bẩm sinh được phát hiện và nghiên cứu từ những năm 1925.