Spina bifida là gì

Tìm hiểu chung

Nứt đốt sống là bệnh gì?

Nứt đốt sống là tình trạng ảnh hưởng tới cột sống và thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Bệnh là dạng khuyết tật ống thần kinh (NTD).

Nứt đốt sống có thể xảy ra bất cứ chỗ nào trên cột sống nếu ống thần kinh không đóng. Xương cột sống không hình thành và khép lại đúng cách làm tổn thương cho tủy sống và dây thần kinh.

Nứt đốt sống có thể gây ra khuyết tật về thể chất và trí tuệ từ nhẹ đến nặng. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào:

• Kích thước và vị trí của vết nứt ở cột sống;
• Phần tủy sống hay thần kinh bị ảnh hưởng.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh nứt đốt sống là gì?

Ba loại phổ biến nhất của nứt đốt sống là:

• Nứt đốt sống ẩn: là tình trạng phổ biến nhất và không gây ra vấn đề hoặc cần điều trị. Con bạn không thể nhìn thấy những khiếm khuyết, nhưng một số trẻ thường có lúm đồng tiền, vết chàm hoặc mảng da nhiều lông trên lưng của họ;
• Thoát vị màng não: một dạng bệnh hiếm và nghiêm trọng. Dịch não tủy sẽ thoát ra khỏi cột sống và đùn dưới da. Bạn có thể thấy một vùng lồi trong da trẻ;
• Thoát vị màng tủy: đây là dạng hiếm và nghiêm trọng nhất. Hầu hết mọi người muốn ám chỉ bệnh này khi họ đề cập tới “tật nứt đốt sống.”

Triệu chứng của con bạn sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết. Hầu hết trẻ em với các dạng tật nứt đốt sống nhẹ không có bất kỳ vấn đề gì.

Trong nhiều trường hợp, trẻ em bị thoát vị màng não không có bất kỳ triệu chứng nào.

Đối với các trường hợp nứt đốt sống nặng, con bạn thường có nhiều vấn đề nghiêm trọng về tủy sống và não như:

• Ít hoặc không có cảm giác ở chân, bàn chân, cánh tay, vì vậy con bạn không thể di chuyển những bộ phận của cơ thể;
• Vấn đề bàng quang hoặc ruột chẳng hạn như rò rỉ nước tiểu hoặc khó đi tiêu;
• Não úng thủy. Ngay cả khi được điều trị, bé vẫn có thể bị co giật, ảnh hưởng đến học tập hoặc khả năng nhìn;
• Vẹo cột sống.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Những nguyên nhân nào gây ra bệnh nứt đốt xương?

Các bác sĩ không xác định chắc chắn nguyên nhân gây ra tật nứt đốt sống. Giống với các vấn đề khác, việc kết hợp các yếu tố nguy cơ di truyền và môi trường, chẳng hạn như tiền sử gia đình bị dị tật ống thần kinh và thiếu axit folic, gây ra bệnh nứt đốt sống.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc bệnh nứt đốt sống?

Người ta ước tính rằng khoảng từ 5 – 10% dân số không nhận ra mình bị nứt đốt sống. Thoát vị màng tủy, hình thức nghiêm trọng nhất của tật nứt đốt sống, rất hiếm xảy ra và ảnh hưởng 1 trong 2000 mẹ bầu.

Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh nứt đốt sống?

Mặc dù, các bác sĩ và nhà nghiên cứu không chắc chắn các nguyên nhân gây nứt đốt sống, nhưng một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bao gồm:

• Chủng tộc: nứt đốt sống phổ biến hơn ở người da trắng và gốc Tây Ban Nha;
• Giới tính: phụ nữ thường xuyên mắc bệnh hơn;
• Những phụ nữ đã có con bị dị tật ống thần kinh (NTD);
• Bệnh sử gia đình về dị tật ống thần kinh ở một hoặc cả hai bên;
• Những người có họ hàng gần bị dị tật ống thần kinh;
• Các loại thuốc như thuốc chống động kinh, chẳng hạn như axit valproic (Depakene ®) gây ra các khuyết tật ống thần kinh trong thai kỳ;
• Bệnh tiểu đường: Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường không kiểm soát có nguy cơ cao sinh con bị tật nứt đốt sống;
• Béo phì: béo phì trước khi mang thai có sẽ làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh ở trẻ, trong đó có tật nứt đốt sống;

Nếu con bạn có những yếu tố nguy cơ nứt đốt sống, hãy nói chuyện với bác sĩ để xác định xem bé có cần bổ sung axit folic hay không, kể cả trước khi mang thai.

Nếu con bạn dùng thuốc, hãy nói với bác sĩ. Bác sĩ có thể điều chỉnh một số loại thuốc để giảm nguy cơ tiềm ẩn bệnh nứt đốt sống.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh nứt đốt sống?

Bác sĩ có thể chẩn đoán nứt đốt sống trong thai kì hoặc sau khi em bé được sinh ra. Bác sĩ sẽ không chẩn đoán nứt đốt sống ẩn cho đến bé trưởng thành hoặc có thể không bao giờ chẩn đoán.

Trong khi mang thai

Trong khi mang thai, bác sĩ sẽ tiến hành những xét nghiệm tầm soát (tầm soát tiền sản) để kiểm tra các tật nứt đốt sống và dị tật bẩm sinh khác. Hãy thảo luận với bác sĩ về bất kỳ câu hỏi hoặc mối lo ngại của bạn về xét nghiệm tiền sản này.

• Xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP)-một loại protein do thai nhi sản xuất. Đây là xét nghiệm máu đơn giản để đo lượng AFP đã đi vào máu của người mẹ. Em bé bị tật nứt đốt sống khi hàm lượng AFP cao. Xét nghiệm AFP là một phần của thử nghiệm “sàng lọc bộ ba” để tầm soát dị tật ống thần kinh và các vấn đề khác;
• Siêu âm. Trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ tìm thấy tật nứt đốt sống ở em bé hoặc tìm ra nguyên nhân gây AFP cao. Thông thường, bác sĩ có thể nhìn thấy nứt đốt sốngt hông qua siêu âm;
• Chọc ối. Bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ nước ối bao quanh em bé trong bụng mẹ để xác nghiệm. Nếu hàm lượng AFP trong nước ối cao, em bé sẽ bị tật nứt đốt sống.

Sau khi sinh

Trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ không chẩn đoán nứt đốt sống sau khi em bé được sinh ra.

Đôi khi, có một mảng da lông hay lúm đồng tiền trên lưng của bé sau khi sinh. Bác sĩ có thể sử dụng X-quang, MRI hoặc CT-scan để nhìn rõ cột sống và các xương lưng của em bé rõ hơn.

Đôi khi, bác sĩ không thể chẩn đoán tật nứt đốt sống cho đến khi em bé được sinh ra vì người mẹ không được chăm sóc trước khi sinh hay siêu âm không hiển thị hình ảnh cột sống rõ ràng.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh nứt đốt sống

Việc điều trị đối với mỗi người mắc bệnh nức đốt sống là khác nhau vì một số người có vấn đề rất nghiêm trọng hơn nhiều so với những người khác. Những người bị thoát vị màng tủy và thoát vị màng não sẽ cần điều trị nhiều hơn những người có tật nứt đốt sống ẩn.

Trẻ bị bệnh nứt đốt sống nặng cần phải phẫu thuật để sửa chữa các lỗ hổng trong hai ngày đầu tiên sau khi được sinh ra. Một số bác sĩ không sử dụng phẫu thuật mà để cho khu vực này tự lành.

Một vài phương pháp để giúp thai nhi trong khi bé vẫn còn trong tử cung của mẹ đã thành công, nhưng loại phẫu thuật này vẫn còn hiếm.

Sau cuộc phẫu thuật, bác sĩ sẽ đề ra kế hoạch chăm sóc cho các nhu cầu cụ thể của bé. Bác sĩ cũng sẽ cập nhật bản kế hoạch khi trẻ lớn lên. Kế hoạch này có thể bao gồm:

• Điều trị não úng thủy: những em bé bị não úng thủy có thể cần phải trang bị ống rỗng để lấy nước dư thừa ra khỏi não và dẫn vào bụng;
• Vật lý trị liệu: khi con bạn phát triển, những bài tập hằng ngày sẽ tăng sức mạnh cho chân của bé và giúp chúng có thể tự lập;
• Điều trị vấn đề xương khớp: chẳng hạn như tật vẹo chân.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh nứt đốt sống?

Nếu trong ba tháng đầu của thai kì, bạn có thể giảm nguy cơ bé có tật nứt đốt sống bằng cách bổ sung 400 microgram (mcg) axit folic. Những phụ nữ dùng thuốc bổ sung axit folic trong ba tháng đầu mang thai có rất ít khả năng con mình bị bệnh.

Bạn cần có một chế độ ăn uống lành mạnh, bao gồm các loại thực phẩm giàu folate và giàu axit folic có trong nhiều loại thực phẩm, bao gồm:

• Đậu;
• Quả có múi và nước trái cây;
• Lòng đỏ trứng;
• Rau màu xanh đậm như bông cải xanh và rau bina.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

CHẺ ĐÔI ĐỐT SỐNG: THỂ KÍN HAY THỂ HỞ

Ths.Bs. Hà Tố Nguyên

 Xem file PDF

ĐỊNH NGHĨA

Chẻ đôi đốt sống hay tật nứt đốt sống (Spina Bifida) là nhóm bệnh lý do sự khiếm khuyết bẩm sinh một phần hoặc hoàn toàn cung sau, của một hay nhiều đốt sống.  Là hậu quả của sự khép ống thần kinh bất thường trong giai đoạn phôi (từ tuần thứ 3 – 5) nên các thành phần của ống thần kinh sẽ bị thoát vị ra ngoài ống sống, đôi khi các thành  phần khác của ngoại bì (mô  da),  trung  bì (mô  mỡ) và nội bì  (mô  ruột) lại chui vào trong dính vào tấm thần kinh.Tần suất: 3.2 đến 4.6 trên 10.000 trẻ [2]. GIẢI PHẨU BỆNH HỌCĐốt sống bình thường bao gồm một thân, một cung sau và các mỏm gai. Khi có bất thường: cung sau khép không kín hoặc không có cung sau.Có thể bất thường ở cung xương sống sau đơn độc hoặc phối hợp vối các bất thường của thành phần trong tuỷ sống.

SINH BỆNH HỌC

Di truyền đa yếu tố với sự tương tác đa gen kết hợp các yếu tố môi trường, đặc biệt là yếu tố dinh dưỡng trong đó sự thiếu hụt acid folic đóng vai trò rất quan trọng. 

PHÂN LOẠI

Chẻ đôi đốt sống được chia thành hai loại: 

Thể kín (Closed spina bifida /Occult spina bifida): Chiếm 10-15% chẻ đôi đốt sống, thường là tổn thương nhỏ và được da hoặc một màng dày che phủ nên các cấu trúc thần kinh không tiếp xúc với môi trường dịch ối bên ngoài. Tiên lượng tốt hơn nhiều so với thể hở, thực tế có nhiều trường hợp  chẻ đôi thể kín hoàn toàn không có biểu hiện bất thường trên lâm sàng sau sinh. Tuy nhiên, một số trường hợp có kèm theo các tổn thương của tủy sống và các dây thần kinh và chẩn đoán tiền sản khó khăn vì bi che lấp bởi các tổn thương da tại chỗ như bướu mở, mảng da thừa, mảng sắc tố… 

Thể hở (Open Spina Bifida): Tần suất 85-90% tật chẻ đôi đốt sống. Thể hở có lớp màng não tủy mỏng che phủ (Meningocele/Myelomeningocele) hoặc hoàn toàn không có màng bao quanh, khối tổn thương mô thần kinh tiếp xúc trực tiếp với dịch ối (Myelochisis). Thoát vị màng não (Meningocele) được phân biệt với thoát vị màng não- tủy sống (Myelomeningocele) dựa trên thành phần trong túi thoát vị. Trong thoát vị màng não, khối thoát vị chỉ chứa dịch não tủy. Thoát vị màng não -tủy sống, khối thoát vị chứa dịch não tủy và có cả các thành phần thần kinh trong tủy sống thoát vị vào. Theo nghiên cứu của T Ghi [3] , 96% trường hợp chẻ đôi đốt sống thể hở (51/53 ca) có khối thoát vị có màng mỏng bao quanh (Meningocele/Myelomeningocele) và 4% (2/53 ca) không kèm theo khối thoát vị (Myelochisis)

CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN:

- Chẻ đôi đốt sống có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào của cột sống, tuy nhiên hầu hết xảy ra ở vùng thắt lưng- cùng.

- Thể kín hay hở đều có chung hai dấu hiệu: tổn thương tại đốt sống (cung sau đốt sống bị khuyết hoặc mất hoàn toàn) và tủy bám thấp.

- Sự khác biệt của thể kín và hở là có/không kèm dấu hiệu bất thường tại đầu và có/không tăng nồng độ  Alfa Foeto Protein(AFP)/ dịch ối hoặc máu mẹ. 

1. Chẻ đôi thể hở: 

a,Thoát vị màng não- tuỷ sống (Meningomyelocele):Đây là dạng phổ biến nhất của tật chẻ đôi đốt sống,chiếm 94% -98% chẻ đôi đốt sống thể hở [1]. Tổn thương khá phức tạp, khối thoát vị chứa dịch não tủy và các thành phần thần kinh của tủy sống và được bao quanh bằng lớp màng não tủy mỏng, thấu âm, Placode bị thoát vị ra khỏi ống sống và nằm nhô lên cao hơn bề mặt da.

Case 1: Thoát vị màng não tủy sống, tổn thương tại đốt sống, mất cung sau, đốt sống mở hình chữ U (mặt cắt ngang).  Khối thoát vị có màng mỏng bao quanh bên trong chứa dịch não tủy và cả tủy sống, rễ thần kinh (mũi tên)

Arnold Chiari Type II: Chẻ đôi đốt sống thể hở có các dấu hiệu bất thường rất điển hình ở vùng hố sau và được gọi là Arnold  Chiari type II.  Bể lớn hố sau nhỏ và bị biến dạng, tiểu não tụt xuống dưới qua lỗ magnum nên bị biến dạng (banana sign) và làm cản trở dòng lưu thông của dịch não tủy, gây nên dãn não thất hai bên. Hộp sọ biến dạng “lemon sign” là do sự sụp xuống của xương trán, hậu quả của tụt vùng dưới thân não. 

“Banana sign”: tiểu não (Cereb) tụt qua lỗ magnum nên bị biến dạng giống hình trái chuối. Bể lớn hố sau (CM) nhỏ hoặc biến mất do sự choáng chỗ của vùng dưới thân não.

“Lemon sign”: hộp sọ biến dạng hình trái chanh so sự sụp của xương trán, hậu quả của sự tụt vùng dưới  thân não vào ống sống. Não thất bên bị dãn do làm tắc nghẽn sự lưu thông dịch não thất (đầu mũi tên). 

b, Thoát vị màng não (Meningocele): Hiếm gặp, khối thoát vị có màng não tủy mỏng bao quanh và chỉ chứa dịch não tủy. Tủy sống và các rễ thần kinh thường không bị tổn thương và vẫn nằm bên trong kênh ống sống, placode nằm dưới bề mặt da. Kèm bất thường tại đầu (lemon sign và banana sign) và tăng nồng độ AFP trong dịch ối và máu mẹ như thoát vị màng não- tủy sống.

Case 2: Thoát vị màng não, khối thoát vị có màng não tủy mỏng bao quanh và chỉ chứa dịch não tủy, không có các thành phần của tủy sống, placode vẫn nằm trong ống sống.

c, Chẻ tủy sống (Myelochisis): Tổn thương là một khối mô thần kinh dạng dĩa dẹt và không có màng bao quanh. Đây là thể nặng nhất trong các thể chẻ đôi đốt sống thể hở và sự tiếp xúc trực tiếp của các mô thần kinh với môi trường bên ngoài sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm trùng như viêm màng não cho trẻ sau sinh [2].

Case 3: Chẻ tủy sống, vùng tổn thương ở thắt lưng không có khối thoát vị. Chỉ có hình ảnh khuyết cung sống, không có khối thoát vị tại chỗ. Có dấu hiệu bất thường tại đầu (lemon sign và banana sign) và tăng nồng độ AFP trong dịch ối/máu mẹ.

2. Chẻ đôi thể kín

- Hình ảnh bất thường tại chỗ:  bất thường cung sau đốt sống, vùng tổn thương có lớp da dày che phủ, có thể kèm theo các dấu chỉ điểm tại chỗ như mảng lông, mảng thay đổi sắc tố trên da, mảng da thừa, đuôi, lỗ hõm trên da, u mỡ.

- Không có dấu hiệu bất thường trên đầu

- Sinh hóa: nồng độ Alfa Foeto Protein/dịch ối hay máu mẹ không tăng.

Case 4: Chẻ đôi thể kín, mất cung sau, đốt sống mở hình chữ U (mũi tên ở mặt cắt ngang) và hai cung sau mở rộng (mũi tên ở  mặt cắt đứng ngang), có khối thoát vị với lớp da dày che phủ (mũi tên ở mặt cắt dọc giữa), không có hình ảnh bất thường trên đầu, mặt cắt ngang tiểu não bình thường.

Video

Video 1: một trường hợp chẻ đôi đốt sống thể kín, tại chỗ thoát vị là mẫu da thừa

Hình ảnh sau sinh

Tuy nhiên trên thực tế việc chẩn đoán phân biệt hai thể kín và hở vẫn có sự trùng lấp giữa các dấu hiệu trên siêu âm tiền sản chứ không rõ ràng như y văn mô tả. Có những trường hợp chẻ đôi đốt sống thể kín nhưng màng bao quanh là lớp mỏng như trong trường hợp chẻ đôi thể hở.

Video

Video 2 một trường hợp chẻ đôi đốt sống thể kín (không có dấu hiệu bất thường trên đầu) nhưng khối thoát vị có màng mỏng bao quanh.  

Dấu hiệu tủy bám thấp:Do các dấu hiệu trên siêu âm tiền sản của chẻ đôi đốt sống thể kín khá tế nhị nên việc chẩn đoán tiền sản có thể gặp khó khăn. Một dấu hiệu rất có giá trị để giúp  phát hiện các trường hợp chẻ đôi đốt sống thể kín trước sinh là dấu hiệu  tủy bám thấp.Lúc thai 8 tuần, nón tủy kết thúc ở mức xương cùng-cụt. Thai 24 tuần, nón tủy ở mức L3-L4. Thai 36 tuần, nón tủy ở ngang mức L1-L2. ‘Tủy bám thấp’ là hậu quả của các nguyên nhân khác nhau như sự dính do thoát vị tủy-màng não tủy, u mỡ, tủy chẻ đôi ..Hình chóp tủy bình thường và chóp tủy xuống thấp trong chẻ đôi đốt sống thể kín. 

Chóp tủy bám thấp trong chẻ đôi đốt sống thể kín 

KẾT LUẬN

Chẻ đôi đốt sống là khuyết tật bẩm sinh do sự đóng bất thường của ống thần kinh từ giai đoạn phôi. Chẻ đôi đốt sống được chia thành hai thể: kín và hở. Thể hở thường gặp và dễ chẩn đoán vì ngoài các dấu hiệu bất thường tại chỗ: bất thường cung sau đốt sống, có khối thoát vị có màng mỏng bao quanh và luôn kèm theo dấu hiệu bất thường tại đầu (lemon sign và banana sign, dãn não thất hai bên). Thể hay gặp nhiều nhất trong chẻ đôi thể hở là thoát vị màng não-tủy sống (tần suất >90%), khối thoát vị có chứa dịch não tủy và các thành phần tủy sống, rễ thần kinh.Chẻ đôi đốt sống thể kín ít gặp hơn, tổn thương cung sống sau thường nhỏ có lớp da dày che phủ. Các tổn thương tại chỗ có thể bị che lấp bởi các tổn thương ngoài da như mẫu da thừa, mảng sắc tố, chùm lông, đuôi… và không có dấu hiệu chỉ điểm tại đầu (lemon sign, banana sign..) nên có thể bỏ sót trên siêu âm tiền sản. Dấu hiệu có thể giúp phát hiện là tủy bám thấp. 

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.Callen AL, Filly RA: Supratentorial abnormalities in the Chiari II malformation. The ventricular ‘point’. J Ultrasound Med 2008; 27:  33–38. 

2.Cameron M, Moran P: Prenatal screening and diagnosis of neural tube defects. Prenat Diagn 2009;  29:  402–411.

3.Ghi T, Pilu G, Falco P, Segata M, Carletti A, Cocchi G, Santini D, Bonasoni P, Tani G, Rizzo N: Prenatal diagnosis of open and closed spina bifida. Ultrasound Obstet Gynecol 2006;  28:  899–903.