Sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần bao nhiêu

Cha mẹ nào cũng mong muốn con mình chào đời khỏe mạnh vì vậy vấn đề sức khỏe của bé luôn là nỗi lo lắng của nhiều gia đình. Các dị tật bẩm sinh đối với thai nhi luôn là ác mộng với các bà mẹ, bất cứ thai nhi nào đều có thể mắc các dị tật bẩm sinh ở các mức độ khác nhau, do đó việc phát hiện sớm các dị tật thai nhi là hết sức quan trọng để có biện pháp xử lý và theo dõi hợp lý. Cũng chính vì thế siêu âm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu được rất nhiều mẹ quan tâm.

Như thế nào là dị tật thai nhi?

Theo thống kê, ở Việt Nam cứ 33 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh chiếm 3% . Con số về số ca mắc dị tật bẩm sinh như một hồi chuông cảnh báo các bậc cha mẹ về tình trạng này và việc siêu âm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu cũng cần được đặc biệt quan tâm.

Dị tật thai nhi là những bất thường của thai nhi xuất hiện ngay từ trong bào thai, đó có thể là các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính ví dụ như hội chứng Turner gây rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh, hội chứng Triple X dẫn đến trẻ chậm phát triển ngôn ngữ; chậm phát triển kỹ năng vận động; khó khăn trong hành vi và cảm xúc; khả năng phát triển giới tính và khả năng sinh sản bình thường, hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến sinh sản; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ và hội chứng Jacob tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ , hình thái của một hay nhiều cơ quan.

Không thể chẩn đoán các dị tật thai nhi trên lâm sàng và có đến hơn 90% các dị tật thai nhi không có biểu hiện gì trên lâm sàng. Chính vì vậy, việc thực hiện các xét nghiệm, siêu âm, kiểm tra sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp kịp thời phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi. Đây là một việc làm cần thiết giúp các mẹ sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Siêu âm dị tật thai nhi là phương pháp rất an toàn,hiệu quả, dễ thực hiện với chi phí hợp lý để chẩn đoán, theo dõi thai kỳ, cũng như phát hiện, theo dõi các dị tật thai nhi ở các giai đoạn khác nhau, ngay từ khi rất sớm.

Siêu âm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu?

Nhiều cha mẹ thắc mắc siêu âm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu? Để phát hiện dị tật thai nhi có 3 thời điểm vàng quan trọng các mẹ nên tiến hành siêu âm thai nhi là các thời điểm sau:

1. Siêu âm thai nhi giai đoạn 12-14 tuần

   Đây là thời điểm có thể tính tuổi thai chính xác nhất nhờ siêu âm thai nhi và bác sĩ có thể tiến hành đo khoảng sáng sau gáy để dự đoán các dị tật thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, tim bẩm sinh, hội chứng Patau, …

   1. Siêu âm thai nhi giai đoạn 21-24 tuần

      Đây là lần siêu âm thai nhi hết sức quan trọng. Trong giai đoạn này, siêu âm thai nhi chỉ giúp phát hiện những bất thường về hình dáng bên ngoài như dị dạng các cơ quan, nội tạng, hở hàm ếch, sứt môi,.. Các rối loạn về chức năng không thể phát hiện trong thời kỳ này.

      1. Siêu âm thai nhi giai đoạn 30-32 tuần

         Ở giai đoạn này có thể phát hiện những dị tật thai nhi muộn như là bất thường ở tim, động mạch hoặc một vùng cấu trúc não bộ.

         Ngoài ra, siêu âm thai nhi giai đoạn này cũng phát hiện tình trạng chậm phát triển của bé trong tử cung mẹ - một trong những nguyên nhân gây ra hiện tượng suy thai hoặc ngạt sau sinh.

         Xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) sàng lọc trước sinh không xâm lấn – Sàng lọc dị tật bẩm sinh

         Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ được thực hiện tại GENTIS.

         Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ từ đó sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải.

         Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards.... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Đặc biệt phương pháp này áp dụng được cho cả song thai, mang thai hộ…

         

         GENTIS_ Địa chỉ sàng lọc trước sinh uy tín

         Các mẹ bầu có thể đến GENTIS trực tiếp xét nghiệm hoặc gọi 1800 2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện tại GENTIS có hơn 30 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.

         Sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh là bước thăm khám quan trọng mà các mẹ bầu nên thực hiện. Vậy thời điểm nào tốt nhất để khám sàng lọc dị tật ở thai nhi? Các phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh là gì? Những thông tin được chia sẻ dưới đây sẽ giúp các mẹ bầu giải đáp các thắc mắc trên.

         1. Mục đích và thời điểm khám sàng lọc dị tật thai nhi tốt nhất

         Dị tật thai nhi luôn là nỗi trăn trở của các bậc cha mẹ hiện nay. Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới WHO, có khoảng 1,73% số trẻ sinh ra mỗi năm bị dị tật. Trong đó, tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 2 - 3% trường hợp trẻ chào đời bị dị tật, khiếm khuyết. Các loại dị tật phổ biến nhất hiện nay phải kể đến là hội chứng Down, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim bẩm sinh, bàn chân khoèo,....

         Mục đích khám sàng lọc dị tật thai nhi

         Đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể, tác động từ môi trường sống hay mẹ mắc bệnh trong lúc mang thai hay mang thai khi tuổi đã cao,… có thể dẫn đến dị tật thai nhi. Các loại dị tật này có thể gây nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khoẻ, sự phát triển toàn diện trẻ sau này, thậm chí còn làm hư thai, sinh non, trẻ mất sau khi vừa chào đời.

         

         Sàng lọc dị tật thai nhi giúp các bậc cha mẹ giảm bớt lo lắng về sức khoẻ của con

         Với nền y học hiện đại ngày nay, việc sàng lọc dị tật thai nhi ngay trong quá trình mang thai đã giúp phát hiện sớm những bất thường có nguy cơ gây dị tật ở thai hoặc trẻ sau sinh.

         Thời điểm tốt nhất để sàng lọc dị tật thai nhi là khi nào?

         Đối với mỗi phương pháp sàng lọc dị tật khác nhau, thời điểm thực hiện cũng khác nhau.

         • Siêu âm kiểm tra độ mờ da gáy thường được thực hiện khi thai nhi đạt 11 - 13 tuần tuổi. Đây cũng là khoảng thời gian thích hợp để các mẹ thực hiện xét nghiệm Double Test sàng lọc dị tật ở thai nhi.
         • Thai ở tuần thứ 15 - 19 mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm Triple Test để phát hiện những bất thường ở thai nhi.
         • Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn mang lại hiệu quả cao để phát hiện dị thai nhi, thường được thực hiện tại tuần thứ 9 của thai kỳ.

         Sau khi thực hiện các phương pháp sàng lọc trên, nếu kết quả bất thường, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai nhằm đưa ra kết luận khẳng định về tình trạng sức khoẻ của em bé.

         2. Các phương pháp khám sàng lọc dị tật thai nhi

         Siêu âm

         Phương pháp siêu âm không chỉ giúp mẹ bầu kiểm tra dị tật hình thai nhi mà còn có thể theo dõi sự phát triển của em bé trong bụng. Ba thời điểm quan trọng mà mẹ bầu cần chú ý để siêu âm kiểm tra dị tật thai nhi là:

         • Giai đoạn tam cá nguyệt 1: Thai từ 11 tuần 6 ngày - 13 tuần 6 ngày.
         • Giai đoạn tam cá nguyệt 2: Thai đạt 20 - 22 tuần tuổi.
         • Giai đoạn tam cá nguyệt 3: Thai đạt 30 - 32 tuần tuổi.
         

         Từ tuần thứ 11 – 13 thai kỳ, mẹ bầu nên siêu âm kiểm tra độ mờ gáy thai nhi

         Xét nghiệm Double Test

         Khi thai đạt từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày, chiều dài đầu mông từ 45 - 84mm, và cân nặng tối thiểu của người mẹ từ 35kg thì có thể thực hiện xét nghiệm Double Test.

         Phương pháp này được thực hiện bằng cách lấy máu người mẹ để đo nồng độ, phân tích các chỉ số: Beta HCG, PAPP-A, kết hợp với độ mờ da gáy, chiều cao, cân nặng của người mẹ,... dựa trên các thuật toán, từ đó sẽ đưa ra các tỷ lệ nguy cơ dị tật do bất thường NST 21,18,13 gây ra.

         Xét nghiệm Triple Test

         Phương pháp xét nghiệm sàng lọc này được thực hiện ở thời điểm thai đạt 15 - 19 tuần. Đây là phương pháp không xâm lấn, mẫu xét nghiệm là mẫu máu lấy từ tĩnh mạch của thai phụ. Kết quả sẽ giúp bác sĩ phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh nếu có ở thai nhi, qua đó chẩn đoán nguy cơ mắc các hội chứng như: Hội chứng Down (do thừa NST 21), hội chứng Trisomy 18 (do thừa NST 18), dị tật ống thần kinh.

         Xét nghiệm NIPT

         NIPT là xét nghiệm kiểm tra dị tật thai nhi mang lại kết quả chính xác với khả năng sàng lọc lên đến 99,98% được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn. Phương pháp này hoàn toàn không áp dụng bất kỳ một kỹ thuật xâm lấn nào nên không gây đau, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. Về thời điểm, xét nghiệm NIPT được thực hiện sớm từ tuần thứ 9.

         

         Xét nghiệm NIPT mang lại hiệu quả sàng lọc cao được mẹ bầu tin tưởng lựa chọn

         3. MEDLATEC - Địa chỉ sàng lọc dị tật thai nhi an toàn dành cho mẹ bầu

         Nếu các mẹ đang cần một địa chỉ uy tín để thực hiện khám sàng lọc dị tật thai nhi thì Hệ thống Y tế MEDLATEC là gợi ý. Không chỉ sở hữu đội ngũ y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, tận tâm với nghề, MEDLATEC còn có hệ thống trang thiết bị y tế hiện đại với đầy đủ các loại máy móc bao gồm máy siêu âm, X-quang, CT Scan, MRI,… đảm bảo thực hiện tất cả các yêu cầu chẩn đoán, đánh giá sức khỏe của khách hàng.

         Đặc biệt, Trung tâm Xét nghiệm của MEDLATEC còn đạt chuẩn quốc tế khi đồng sở hữu 2 chứng chỉ quan trọng về năng lực phòng xét nghiệm là ISO 15189:2012 và CAP, giúp các mẹ yên tâm hơn khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi tại MEDLATEC.

         Bên cạnh đó, MEDLATEC cung cấp dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi an toàn, chuyên nghiệm, chi phí hợp lý, phù hợp với các chị em đang mang thai, cơ thể mệt mỏi, sức đề kháng giảm sút, dễ bị lây chéo bệnh khi phải đến bệnh viện để kiểm tra, thăm khám.

         Đặc biệt, nếu mẹ bầu lựa chọn một trong bốn gói xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC gồm NIPT EXTRA, NIPT PLUS, NIPT PRO, NIPT TWIN sẽ được tặng quà hấp dẫn, cụ thể:

         • Gói xét nghiệm thai kỳ cơ bản (trị giá 440.000 VNĐ).
         • Gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 5 bệnh (trị giá 500.000 VNĐ).

         Chương trình được áp dụng từ nay đến hết ngày 31/12/2023 tại tất cả các cơ sở thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC và cả dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nhà.

         

         MEDLATEC tặng quà hấp dẫn dành cho mẹ bầu khi thực hiện xét nghiệm NIPT

         Để đặt lịch khám sàng lọc dị tật thai nhi, quý khách hàng vui lòng liên hệ hotline của MEDLATEC: 1900 56 56 56, sẽ có nhân viên hướng dẫn chi tiết.