Siêu âm độ mờ da gáy (nuchal translucency scan – hay còn gọi là NT scan) là phép kiểm tra dựa trên công nghệ siêu âm để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down (DS) của một thai nhi, đồng thời còn kiểm tra một số bất thường khác về nhiễm sắc thể Show Siêu âm độ mờ da gáy là gì? Siêu âm đo độ mờ da gáy. (Ảnh minh họa) Siêu âm độ mờ da gáy (nuchal translucency scan – hay còn gọi là NT scan) là phép kiểm tra dựa trên công nghệ siêu âm để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down (DS) của một thai nhi, đồng thời còn kiểm tra một số bất thường khác về nhiễm sắc thể, cũng như các rủi ro bẩm sinh về tim. Hội chứng Down là hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể (NST) số 21. Trong đó người bị Down sẽ phát triển không được bình thường và có IQ khá thấp, chỉ khoảng 50 và gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống. May thay, hội chứng này có thể được phát hiện sớm khi người đó chỉ mới là bào thai. Phép siêu âm NT sẽ đo độ trong mờ của các mô ở phía sau cổ (gáy) thai nhi. Những thai nhi bất thường về di truyền có xu hướng tích tụ nhiều dịch hơn ở phần gáy trong 3 tháng đầu tiên, khiến vùng mô này lớn hơn so với các thai bình thường. Siêu âm độ mờ da gáy phải được thực hiện khi thai nhi đang ở tuần 11 – tuần 14. Vì đây là khi các cơ quan ở cổ trẻ vẫn còn rõ. Ngày cuối cùng các bà mẹ có thể tiến hành siêu âm là khi thai đã được 13 tuần 6 ngày tuổi. Phép siêu âm này thường đi kèm với xét nghiệm máu và kiểm tra sự hiện diện của xương mũi thai nhi (người bị Down thường có mũi nhỏ và tẹt). Đó là những yêu cầu khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc kết hợp trong ba tháng đầu thai kỳ. Giống như các xét nghiệm sàng lọc khác, siêu âm NT không đưa ra chẩn đoán. Nhưng nó giúp đánh giá các rủi ro mà em bé có thể mắc và giúp bà mẹ quyết định xem có tiến hành kỹ thuật sinh thiết gai nhau thai (CVS) hoặc chọc ối hay không. Tất cả phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu tiên đều nên siêu âm NT. Kỹ thuật này hiện đã rất phổ biến, song vì nó cần đến những thiết bị y tế và bác sỹ đào tạo chuyên ngành. Nên không phải cơ sở ý tế nào cũng có thể thực hiện được. Những phụ nữ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hoặc những phụ nữ 35 tuổi trở lên có thể tiến hành xét nghiệm DNA tế bào tự do trên thai nhi lúc thai được 10 tuần tuổi. Xét nghiệm này giúp chẩn đoán hội chứng Down với độ chính xác hơn 98%. Nhưng những ai có kết quả dương tính với xét nghiệm trên vẫn cần xét nghiệm tiếp CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán chắc chắn hơn. Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?Độ mờ da gáy trong khoảng bao nhiêu là an toàn? (Nguồn: trên ảnh)
Độ mờ da gáy càng dày thì càng nguy hiểm (tỉ lệ bị Down cao), độ mờ da gáy càng thấp thì tỉ lệ bị Down càng thấp. Đo độ mờ da gáy có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ bé bị Down. Do đó, nhiều trường hợp, việc đo độ mờ gáy cho kết quả là bất thường nhưng bào thai lại bình thường. Có nghĩa là khoảng 1/20 hoặc 1/25 người mẹ có kết luận “nguy cơ cao” sẽ sinh con khỏe mạnh. Vì thế, nếu bác sĩ thông báo: “Có nguy cơ” thì người mẹ không nên quá hoang mang, lo lắng vì đó chưa phải kết luận cuối cùng. Cách tiếp theo để phát hiện Down và bất thường nhiễm sắc thể ở bé là các xét nghiệm chẩn đoán như chọc dò ối hoặc CVS. Cùng với xét nghiệm máu nhằm đo mực HCG và protein PAPP-A (những bé mắc Down có hàm lượng hCG cao và PAPP-A thấp). Khi đó, việc chẩn đoán hội chứng Down ở bé có thể chính xác đến 90%. Đây được gọi là kỹ thuật kết hợp. Xét nghiệm Down kết hợp với những xét nghiệm nào để cho kết quả chính xác?
Những thai phụ có nguy cơ con mắc hội chứng Down cao
Nếu bạn còn bất kì thắc mắc nào về chỉ số đo độ mờ da gáy, hãy Gọi thoại - Gọi video với bác sĩ Sản phụ khoa giỏi trên hệ thống Khám từ xa Wellcare để được tư vấn. |
